基因漫游记
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美揭示儿童癌症致病基因
时间:2012-12-11 10:35:36 来源:三济生物 点击:
神经母细胞瘤是儿童最常见的一种恶性实体瘤,它可以累积全身的神经组织。
约翰霍普金斯大学癌症生物学计划联合主任、肿瘤学教授Victor Velculescu 博士说:“这些癌症的临床预后具有多样性,一些病例治愈的机会很高,而另一些则是相当致命的。“
约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心和费城儿童医院(CHOP)的科学家们在对74个儿童神经母细胞瘤进行全基因组测序后,发现ARID1A和ARID1B两个基因发生改变的患儿相比无此基因改变的患儿生存期缩短了四分之三。
治疗预后的多样性,可能和这两个基因有关。
具有ARID1A和ARID1B基因改变的儿童平均生存期只有386天,相比之下没有这些遗传变异的儿童则达到1,689天,两者相差甚远。
Velculescu说在以往其他的神经母细胞瘤基因测序研究中没有发现这些强大的“恶棍”(bully)基因。新研究能鉴别出它们,很有可能是因为约翰霍普金斯大学CHOP的研究人员采用测序和分析方法,除找到了单个碱基对序列的改变,还筛查了DNA更大的结构重排。
在本研究的74个肿瘤中,有71个进行了重排和碱基对改变分析。研究人员在过去显示与神经母细胞瘤有关联的多个基因,包括ALK和MYCN基因中发现了癌症特异性的突变。他们还发现71名患者中8人有ARID1A和ARID1B基因的改变,这两个基因通常情况下通过调控DNA折叠方式来影响蛋白质合成。
约翰霍普金斯大学CHOP研究小组计划在更大规模组群患者中开展进一步地研究,以证实ARID1A-ARID1B与预后相关。
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