在ESC2012大会上，有关药物达比加群(一种口服抗凝血酶，可替代华法林)的研究报道了最新的进展。对最有影响力的达比加群酯治疗房颤（AF）试验的随访亚组的分析鉴定出一种常见的基因变异体，该变异体似乎可影响该达比加群相关的出血风险，但不影响其抗凝效果。

长期抗凝治疗随机评估（RE-LY）试验的研究者指出，大约33%的欧洲人是该变异体[CES1基因单核苷酸多态性（SNP）rs2244613]的携带者。该变异体可延缓口服达比加群酯生物转化为活性达比加群，从而降低其血药浓度。

瑞典Uppsala临床研究中心的Guillaume Paré医师上周在欧洲心脏病学（ESC）2012年会议上报告指出：SNP的每个微小等位基因均与RE-LY试验中接受达比加群治疗的患者该血药浓度水平降低15%相关，这相应于他们的校正相对出血风险降低27%，rs2244613非携带者和被随机分组至接受华法林治疗的队列中的患者严重或轻微出血的相关风险（该试验的主要安全性终点）均显著较低。

在Paré介绍该分析后，特邀讨论者Jean-Philippe Collet医师提出了进行试验以确定这类SNP携带者可能的个体化达比加群酯剂量的可能性。他说，将来的一个任务可能是实施“一项干预试验以确定我们是否可通过在人群中个体化使用达比加群而改善临床转归。”

RE-LY在该试验1490例患者中对超过550000个遗传标志物及它们对达比加群峰浓度和谷浓度的影响进行了一项全基因组关联分析，这些患者被测定了基因型，并且被测量了达比加群峰水平和谷水平。

Collet说，要将这些结果应用于个体化医学，“我们需要可在门诊使用的即时检测。”