山东省千佛山医院中心实验室专家常晓天介绍,基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术,是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞,扩增其基因信息后,通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测,分析它所含有的各种基因情况,从而使人们能了解自己的基因信息,预知身体患疾病的风险,从而通过改善自己的生活环境和生活习惯,避免或延缓疾病的发生。

　　“基因检测的应用主要可以分两个方面:临床性疾病的诊断和个体化用药治疗,后者应用相对更多”,常晓天表示,“比如现在对于癌症的治疗,有时几万块钱一支的药给患者打下去,成效并不是很明显,不仅增加了花费,还浪费了宝贵的治疗时间。”

　　据介绍,现在在个性化用药方面应用比较多的是肿瘤靶向药物。通过基因检测这些靶标,可以识别相同肿瘤发生部位、病理类型及病期的不同患者间存在的差异,进而制定特异性选择药物方案。这样具有明显优势:大幅提高治疗效果,延长患者的生存期；避免因不适用药物带来的毒副作用；避免因反复尝试不同药物带来的时间及金钱浪费。

　　常晓天表示,个体化用药治疗是现在医学发展的大方向之一,“现在市面上的大部分药品只要20%-30%的患者用过之后效果很好,一般就可以认为这种药品效果非常好了。其实还有特别多的患者吃了同样的药后效果并不明显,可能只有一点微小的作用,这主要取决于人体基因的差异。”

　　“只要将基因研究清楚,就能够找到作用于不同疾病的蛋白,而蛋白就是疾病的基础。所以说,如果能弄明白蛋白的结构,就能找到针对不同疾病的药品”,常晓天说道。

　　常晓天进一步表示:“在通过基因检测进行个体化用药方面,目前我们还处于刚刚起步的阶段。可以说是盲人摸象,现在连大象腿还没摸清楚呢。不过可以预计在基因检测不断发展的未来,人们到医院后就能检测所有的基因,能够实现个性化用药治疗。”

是否易得高血压,基因可“预警”

　　“现在医学发展的一个重要方向不再是得病后治病,而是要进行早期预测和干预。例如说在人体处于亚健康状态的时候就进行干预,防止身体最终得病。”专家介绍说,现在基因检测除了可以诊断疾病,还可用于“预警”多种疾病,包括产科、妇科、肿瘤等,“例如你是不是容易得糖尿病,是不是容易得癌症,通过基因检测能提前预警,让检测者提前注意。”

　　今年5月,著名国际影星朱莉就因为检测出带有一个个“缺陷”基因,名称是BRCA1,这会大大增加她患乳腺癌和卵巢癌的风险。于是为了预防可能的风险,她决定切除双侧乳腺。

　　值得注意的是,通过基因检测出某类疾病的基因,并不意味着一定会得这种病。检测出的基因叫做易感基因,就是说容易感染这种疾病。如果被检测出有某种易感基因,例如高血压、糖尿病等,主要是提醒大家在日常生活中多加注意,养成良好的生活习惯,例如少吃糖、少吸烟喝酒、多吃水果和蔬菜等,对该种疾病进行预防。

　　除了易感基因,还有连锁基因和致病基因。连锁基因是不同疾病产生的表象,而致病基因就表示一定会导致身体的某种疾病。“我们可以将易感基因和连锁基因导入老鼠的身体做实验,以判断这些基因是不是致病基因。”

　　“通俗点来说,通过基因检测来预防疾病,可以说是在遗传学基础上的算命”,常晓天笑道,“例如大家常说的摸骨算命,从医学的角度来说就是基因的连锁反应,一个基因出现病变,旁边的基因也会发生变化。”像唐氏综合征患儿的外表发育就比较相似。

　　根据专家们的预期,在基因检测高度发达的未来,人们可以在医院进行全基因检测,然后形成一个健康管理档案,针对自身基因情况进行生活习惯的调节。