我们很少注意到脾脏，直到其缺失所引发的疾病才会让我们提高警惕，如果儿童在出生时缺少脾脏，当其受到致命性细菌感染时我们才会意识到脾脏的重要性。近日来自洛克菲勒的圣吉尔斯实验室的研究者通过研究鉴别出了引发这种罕见障碍的缺陷基因，相关研究成果刊登于国际杂志Science上。这项研究或可帮助研究者开发出新型的诊断技术，并且发现这种缺陷基因在蛋白质生产机器中所扮演的重要作用。

      医学上俗称的“孤立先天性无脾”（ICA）在医学文献中报道的案例中少于100例，研究者在这项研究中表示，其发现了引发ICA的特殊基因，通过对ICA病人的研究，研究者从北美、南美、欧洲以及非洲23个家庭中发现了38个受ICA影响的个体。

      研究者对这些家庭中的23个个体进行外显子组的测序（外显子组即为基因组中所有编码蛋白质的DNA），通过分析研究者获得了超过4200个可能的效应基因，随后研究者假设，相比正常的外显子组来说，引发疾病的基因在ICA外显子组上突变的频率会高一些，研究者将23个ICA家族的外显子组序列与来自卡萨诺瓦实验室的508名病人的外显子组序列进行比较，通过统计算法分析，研究者发现了一个非常重要的基因：BPSA，其在细胞的蛋白质合成核糖体中可以编码一种特殊的蛋白质。

      演技组合Bolze说，我们的研究结果非常让人欣慰，表明了至少有50%的病人携带有基因BPSA的突变，而且每一个缺少脾脏的个体都携带有该基因的突变。核糖体出了在脾脏中不存在之外，在我们每一个人其它的机体器官中都存在，当然当前的研究结果也提出了很多问题，这就为我们继续深入研究来理解BPSA蛋白质的角色以及人类器官发育过程中核糖体的角色提供了一些线索。