严重哮喘发作风险基因CDHR3
时间：2013-11-25 11:24:55 来源：转化医学网 点击：
由哥本哈根大学大学的研究人员领导的一个国际研究小组，发现了导致一些孩子具有特别高严重哮喘发病风险的基因，其中一个基因过去从未怀疑与这一疾病相关。从长远来看，这些新研究发现预计将帮助改善哮喘的治疗方案，该疾病给家庭和社会造成了极高的医疗成本。
哮喘是最常见的儿童慢性疾病，也是导致丹麦儿童住院治疗的最常见原因。具有特别高严重哮喘发作风险的幼龄儿童需要接受住院治疗。这给孩子和家庭增加了负担，严重地耗费了社会资源。尽管如此，医生们对于婴儿哮喘发作的认识仍相当不足，使得疾病难以得到有效预防和治疗。人们希望近期的研究发现将帮助改变这一状况。现在由哥本哈根大学研究人员领导的一个国际研究小组，鉴别出了导致一些孩子具有严重哮喘发作风险的基因。研究结果发表在权威科学杂志《自然遗传》（Nature Genetics）上。
“我们的研究结果表明，导致幼儿需接受住院治疗的哮喘发作通常与遗传相关。相比成人患者，基因在哮喘儿童中发挥着更大的作用。通过筛查儿童的DNA，我们发现了一个叫做CDHR3的、从前未证实与该疾病相关的基因，在生命极早期的哮喘形成中起重要的作用。我们的研究支持了这一理论：哮喘并不只是一种疾病，而是应该根据遗传图谱将其分为几个亚型，了解每个亚型我们将能够在未来正确地预防和治疗这一疾病，”哥本哈根大学医院丹麦儿科哮喘中心Klaus Bønnelykke博士说。
研究人员针对1200名年龄在2-6岁之间，由于严重哮喘发作而数次住院的儿童进行了基因检测，将他们与2500名健康人进行了对比。通过对他们的DNA进行风险基因筛查，并随后对来自丹麦和国外的儿童开展研究，确定了一个新风险基因：CDHR3。
个体化治疗
目前，医生们采用相同的药物疗法治疗不同类型和病情程度的哮喘，研究人员希望通过增进对哮喘亚型的了解为未来的个体化治疗铺平道路。
“尽管现在可获得好的哮喘药物治疗，但它并不是对每个人都起作用。我们尤其需要一些有效的药物来防止极年幼儿童住院，并在他们确诊时给予他们治疗。这就是我们开始关注这一特殊群体的原因。由于所有儿童的哮喘症状都非常相似，医生往往以同样的方法来处理这一疾病。然而，事实上哮喘具有许多不同的潜在机制，需要逐个绘制遗传图谱，”Klaus Bønnelykke说。到目前为止，研究人员还是将焦点放在各种预防年幼儿童哮喘发作的理论上，例如推荐母乳喂养，在家中避免接触宠物和尘螨。
他说：“我们知道暴露在吸烟环境中的儿童具有较高的哮喘发作风险，但除此之外，我们的建议并没有提供真正的帮助，在我们了解哮喘的各个亚型和它们的潜在机制之前，我们不会取得任何的进展。就这一点来说，认识风险基因是在正确方向上迈出的重要一步。”
哮喘是最常见的儿童慢性疾病，也是导致丹麦儿童住院治疗的最常见原因。具有特别高严重哮喘发作风险的幼龄儿童需要接受住院治疗。这给孩子和家庭增加了负担，严重地耗费了社会资源。尽管如此，医生们对于婴儿哮喘发作的认识仍相当不足，使得疾病难以得到有效预防和治疗。人们希望近期的研究发现将帮助改变这一状况。现在由哥本哈根大学研究人员领导的一个国际研究小组，鉴别出了导致一些孩子具有严重哮喘发作风险的基因。研究结果发表在权威科学杂志《自然遗传》（Nature Genetics）上。
“我们的研究结果表明，导致幼儿需接受住院治疗的哮喘发作通常与遗传相关。相比成人患者，基因在哮喘儿童中发挥着更大的作用。通过筛查儿童的DNA，我们发现了一个叫做CDHR3的、从前未证实与该疾病相关的基因，在生命极早期的哮喘形成中起重要的作用。我们的研究支持了这一理论：哮喘并不只是一种疾病，而是应该根据遗传图谱将其分为几个亚型，了解每个亚型我们将能够在未来正确地预防和治疗这一疾病，”哥本哈根大学医院丹麦儿科哮喘中心Klaus Bønnelykke博士说。
研究人员针对1200名年龄在2-6岁之间，由于严重哮喘发作而数次住院的儿童进行了基因检测，将他们与2500名健康人进行了对比。通过对他们的DNA进行风险基因筛查，并随后对来自丹麦和国外的儿童开展研究，确定了一个新风险基因：CDHR3。
个体化治疗
目前，医生们采用相同的药物疗法治疗不同类型和病情程度的哮喘，研究人员希望通过增进对哮喘亚型的了解为未来的个体化治疗铺平道路。
“尽管现在可获得好的哮喘药物治疗，但它并不是对每个人都起作用。我们尤其需要一些有效的药物来防止极年幼儿童住院，并在他们确诊时给予他们治疗。这就是我们开始关注这一特殊群体的原因。由于所有儿童的哮喘症状都非常相似，医生往往以同样的方法来处理这一疾病。然而，事实上哮喘具有许多不同的潜在机制，需要逐个绘制遗传图谱，”Klaus Bønnelykke说。到目前为止，研究人员还是将焦点放在各种预防年幼儿童哮喘发作的理论上，例如推荐母乳喂养，在家中避免接触宠物和尘螨。
他说：“我们知道暴露在吸烟环境中的儿童具有较高的哮喘发作风险，但除此之外，我们的建议并没有提供真正的帮助，在我们了解哮喘的各个亚型和它们的潜在机制之前，我们不会取得任何的进展。就这一点来说，认识风险基因是在正确方向上迈出的重要一步。”
