近年来，基因测序业务在中国悄然兴起。除了人们熟知的亲子鉴定外，基因测序还可以进行产前检测、遗传病检测、耳聋检测等，甚至还能够及早发现儿童自闭症。有媒体报道称，基因测序令个性化医疗也将成为现实。今后医生在看病时，除了了解病症外，还可以根据病人的基因，开出个性化药方，展开基因疗法。不久前，好莱坞“性感女神”安吉丽娜·朱莉为预防癌症隐患而切除双侧乳腺就是典型例子。

　　和10年前相比，如今个人基因测序的费用大大降低。但了解自身基因的秘密之后，我们可以做些什么？

费用下降

　　英国《观察家报》记者卡萝尔·卡德瓦拉德为报道调研接受了个人基因组测序。提供服务的是位于美国圣迭戈的伊卢米纳公司。卡德瓦拉德为此支付5000美元，还获得一台用于下载测序结果的iPad。

　　2003年，科学家历时13年第一次破解人类基因组序列时，总共花费了27亿美元。不到3年前，卡德瓦拉德第一次调研这个报道题目时，另一家生物技术公司Knome报价4.8万美元，即使按“媒体优惠费”也要3.5万美元。

　　斯坦福医学院副教授阿什利用一个类比形象描述基因测序技术费用的快速下降：“我每天开车经过帕洛阿尔托的一家法拉利汽车专营店，看到法拉利458Spider型跑车零售价是39.8万美元。我算了一下，假设这是人类基因组项目启动时基因测序的成本，按照同样的速率下降，这辆车现在只要40美分。”

　　身为遗传学专家，阿什利应伊卢米纳公司邀请，亲身体验个人基因测序并出席今年《了解你的基因》研讨会。据公司首席执行官弗拉特利估计，迄今为止全世界得以绘制个人基因图谱并拿到结果的人不到500个。相关科研实验很多，但那些匿名的参与实验者无从知晓测序结果。

　　弗拉特利对基因测序市场前景信心十足。他说在5到10年内，癌症不再是绝症，而只是一种慢性疾病。这听上去有点夸张，但欧美医疗界普遍认为，将基因技术应用于癌症治疗的研究已在取得突破的进程中，将大大革新癌症治疗手段。“化疗太原始了，是非常生硬的治疗手段。我们将以看待中世纪的眼光回头审视化疗，”美国加州斯克里普斯转化科学研究所所长埃里克·托波尔说。他认为朱莉的举动具有“极其重要的象征意义”。

　　“推进基因医药研究的时候来了，”他预测，“未来，像安吉丽娜一样（有乳腺癌基因）的人可能不一定需要双乳切除。可能在血液里装个感应器，一旦血浆出现异样，就会给你的手机发出癌症风险铃声信号。”

数据庞杂

　　不仅生物医药产业对基因测序市场雄心勃勃，各国政府也在相关领域加大投入。今年早些时候，英国首相卡梅伦承诺将向国家医疗服务系统（NHS）投入1亿英镑，为10万名患者做个人基因测序。这让多年来一直游说NHS重视基因技术研发的人欢欣雀跃，遗传学研究智库PHG专家罗恩·齐默恩是其中之一。“这是一个潜在的宝藏！”他说，“我们国家有一个独特优势，即NHS和医疗档案系统的存在，我们可以让（基因组测序结果）反映患者的真实健康状况。”

　　但真正将基因测序应用于医疗诊断，对于NHS或任何医疗机构来说都将是巨大的负担。人类基因组有大约30亿个碱基对，一份完整的个人基因组测序结果数据就占用了500G云内存。和任何电子数据一样，它也面临被盗用和篡改的风险。

　　伊卢米纳公司从临床医学角度解释了1600个已知致病基因。参加研讨会的47人的基因组图谱显示，这1600个致病基因对1221种病症产生影响。他们又分析了2万多种变异体对疾病的潜在影响，并论断其中65种可能是“病态变异”，能引发疾病。一个大型研究团队反复阅读分析基因组图谱信息，才得出这些结论。尽管绘制基因图谱的成本大幅降低，在庞杂数据中获取实用信息仍是一个昂贵和艰辛的过程。

　　参会者交流着自己拿到的结果。英国萨里大学研究功能基因的教授柯林·史密斯告诉卡德瓦拉德，基因组图谱显示他体内某个基因发生变异，使一种酶失去作用，“这意味着假如我服用某类特定药物，会因此丧命，或至少很可能丧命。而这类药物是在抗癌治疗或移植手术中广泛应用的免疫抑制剂。”

　　史密斯的父亲患有致命的遗传性疾病亨廷顿症，史密斯有50%的几率遗传该症。他7年前做了基因筛查，得知自己并未“中奖”，大松一口气。

　　卡德瓦拉德也拿到了结果，她是47人中“最健康的一个”，没有任何重大疾病的致病基因。但不是所有人都那么幸运，有人发现自己和子女有死于麻醉剂的风险。

关乎伦理

　　伊卢米纳CEO弗拉特利预测，顶多再过10年，新生儿接受基因组测序将成为例行做法。“儿童早期发作疾病是非常重要的领域。以自闭症为例，假如能在孩子出生后第二天就诊断出来，立时治疗，而不是等五六年后才发现，意义会多么大。”

　　基因测序大规模推向市场一旦成为现实，新晋父母可能会是最早一批客户。去年，临床医疗引进一种新型的无创产前基因检测技术，可避免生出唐氏综合征婴儿。该检测仅需抽取孕妇静脉血，避免羊水穿刺的流产风险，因此很快在医疗界普及应用。就在几个月前，一个研究团队以一份孕妇血样为基础，成功绘制胎儿的完整基因组图谱。

　　一家名为“基因窥视”的公司已提供一种服务：将客户与未来配偶基因配对，以确定两人的后代是否会结合父母的隐性致病基因，进而带有某种遗传性疾病。

　　但这涉及“选择性生育”的伦理争议。“这其实无关技术上的限制，而是个社会问题。”弗拉特利说。

　　人类基因组织伦理委员会准备发表一份探讨个人基因组测序伦理问题的报告。委员会主席查德威克说，假如一个孩子出生后就通过基因组测序发现和朱莉一样带有乳腺癌基因，家长如何处理这种情况？假如在胎儿时期就发现问题，是否会导致流产决定？而这种病有可能50年后才发作，甚至一辈子都不出现？

　　PHG的齐默恩坚决反对给新生儿做基因测序。“他们无法替自己表示同意，我觉得这完全不能接受。”

相关链接 人类基因组计划

　　人类基因组计划于1990年启动，2000年工作草图绘制完毕，3年后正式完成了全部30亿个碱基对的测序工作。科学家称赞这个计划比人类登上月球还要伟大。2000年6月26日，时任美国总统克林顿在评价工作草图意义时说，这项里程碑式的科学成果“将使多数人类疾病的诊断、预防和治疗发生革命性变化”。

　　时至今日，克林顿的预言虽未成为现实，但人类基因组计划已给生命科学带来了深远影响。它让人类重新认识了自己。基因组图谱显示，人类的基因只有2.1万个左右，和老鼠相差无几，而且两者有99%的基因相同。

　　十几年来，基因组测序技术飞速发展。当时绘制首份基因组草图需要多国科学家联手，耗时10年，耗资近30亿美元。现在，一个由几个人组成的研究小组，可以在一天内以不到1万美元的成本完成同样的工作。基因组测序成本大幅降低使科学家有能力破译人类之外生物的基因组，目前已绘制完成数千种有机体的基因组图谱。

　　基因组测序成功直接催生了许多“大生物”工程，如2002年启动的国际人类基因组单体型图计划，用3年时间绘制了详细的人类基因组差异图；始于2003年的DNA元件百科全书计划，目标是找出人类基因组中的功能元件。

　　人类基因组计划的最主要目标在于寻找诸如癌症和痴呆症等疑难杂症的遗传学根源，以便为每个病人量身打造符合其基因特征的药物。基因组研究虽已大规模展开，但对临床医学的影响至今仍不明显。