我们希望基因测序能够在医疗界得到更广泛的普及应用。

2月12日，英格兰基因组学有限公司（GEL）首席执行官JohnChisholm爵士访问中国北京。Chisholm接受了《中国科学报》记者的专访，分享了英国在基因测序领域的经验。该公司由英国卫生部全资所有，正在负责一项世界领先的人类疾病基因测序项目，其目标是在2017年之前为10万名病人（患有癌症、罕见病和遗传病等）进行全基因组测序，对大数据进行分析，为这些疑难疾病的早期诊断、新靶向药物开发和治疗提供帮助。

John Chisholm

遭遇困难

在很多科学家眼中，目前的一大挑战在于如何把大量的DNA数据转化并生成能够帮助患者的有用信息。对此，Chisholm分享了英国克服难题的方法：“的确，在庞杂数据中获取实用信息仍是一个昂贵和艰辛的过程，目前我们对DNA数据的科学认识还有一些差距。为此，针对基因技术研发，我们正在开展大规模的研究项目以获得更加科学的临床数据分析。我们相信，该项目在这一目标上会取得非常大的进展。因为该全基因组测序的规模和范围将是史上之最——这是该类型项目涉及人数首次达到10万人之多，且我们不仅会收集患者的临床数据，还会包括基因数据，这将为我们取得更多突破性进展提供可能。”

然而，有一些反对者指出，全基因组测序正在以治疗和护理病人的名义解码公民的脱氧核糖核酸（DNA）。Chisholm对此向《中国科学报》表示，他对基因测序的安全性信心十足。他指出，基因测序新技术有助于详细了解病人的患病情况，为患者提供更好的药物和治疗。“利用基因测序技术为患者提供个性化医疗是我们最关心的问题，也是该项目努力的方向。我认为，目前英国不存在个体基因数据被盗用和篡改的情况。”

阻碍基因技术发展步伐的因素有很多，最大的敏感问题莫过于隐私。基因能透露一个人太多的疾病信息，没有人愿意这样被“了解”。民众对于隐私问题正变得更为紧张。这可能削弱科学家的努力，令其很难收集足够样本数量的基因数据以开展研究。面对这些担忧，Chisholm坦承：“首先，我们会确保每一位患者都是自愿加入到研究计划。研究人员会向他们解释，基因测序是做什么的，会给他们带来哪些帮助。我们会征求患者的意见，获得他们的同意。此外，患者的基因是被匿名测序用于研究目的的，且基因数据由国家医疗服务体系（NHS）统一管理，不向外界公开。我相信，我们的体系能获得公众信任。”

经验分享

英国首相戴维·卡梅伦曾承诺，那10万名将基因组贡献给该计划的病人将直接从中受益。很多人关心，政府将采取哪些措施确保这些志愿者能够最大程度地获益？英国目前有没有个体从他们的全基因组测序中获益的实例？

Chisholm作出了这样的回应：一方面，很显然，所有该计划的病人都将“自动”从中受益。“这一点，我们强调的是病人这个广义的群体。每一位病人的数据都会进入我们的数据库用于研究，有类似症状、患有类似疾病的病人将共同从临床分析中受益。我们无法保证某一个单一个体能从计划中直接受益，因为在找到某种罕见病的合适治疗方案前，临床分析需要成千上万病人的数据。因此我们无法向某一位病人作出承诺，但我们坚信参与计划的整个病人群体能从中受益。”

另一方面，在他看来，项目中采用的全基因组测序（WGS）手段已经成为一种强有力的工具，用来研究成千上万种罕见的遗传性疾病，并大幅度提高疾病诊断率。利用WGS可以减少由于在数以千计的基因中罕见或新形成变异导致的未确诊病例，有助于疾病的预防、诊断和治疗。此外，个体进行WGS的时间已被缩短至一周至两周，个人基因测序的费用大大降低，这使患者能最大限度地享受到该项目带来的福利。

英国卫生大臣杰里米·亨特说，英国将致力于成为世界首个将基因测序技术应用于主流医疗系统的国家，在这方面，Chisholm分享了英国的一些成功经验。他指出，尽管基因组测序技术已经走过多年历程，但该项目目前还处于起步阶段。“一大优势在于英国完善的NHS。例如，我们具备先进的医疗档案系统和强大的综合性卫生信息系统，可以让基因组测序结果反映患者的真实健康状况。”

另一优势在于英国的科研水平。英国在人类基因组计划这个规模宏大、跨国跨学科的科学探索工程中发挥着非常重要的作用。英国科学界对基因测序项目非常重视，一大批大学、研究院所的专家都加入其中，共同致力于新技术的研发。这两大优势的结合构成了英国在该领域的核心竞争力。“我们希望基因测序能够在医疗界得到更广泛的普及应用。”Chisholm补充道。

此外，Chisholm透露，该项目由GEL负责实施，并将与英国研究机构、高校和医院签订合同。在基因测序和数据分析等方面，各个机构将协同合作。他举例说：“我们有一个名为‘英格兰基因组学临床分析合作’的项目，英国的大学、研究院所、各类型科学机构都可以加入到这一项目中，与GEL合作。但参与方必须提交申请，阐述其研究目的；在研究完成后，他们还必须提供相应的研究结果。这样，各方才能更好地共同致力于临床分析合作项目。”

成果评价

在被问及如何评价中国基因组学在世界上的位置时，Chisholm表示：“中国有很多重磅级的科研机构，作为人类基因组计划中的一员，中国积极参与并作出了重要贡献。这次我也将造访北京和深圳的研究机构，和那里的同行进行交流。中国有非常强大的科研设施和人才力量。我们的研究仅针对人类基因组序列，而中国的基因测序已在更多物种、更多个体、更多表型上进行，诸如植物、动物、微生物等生物体都是中国基因测序的对象。中国基因测序的规模更大，更加多样化。”

就基因测序工程对全球医药界的重要意义和贡献，Chisholm认为，基因测序带来的改变是革命性的。解码人类基因组能使人们更精确地了解罕见病，找到致病基因，提早采取控制措施并及时展开治疗。基因数据为解释人类重大疾病发病机理，开展个性化预测、预防和诊断治疗奠定了基础。