【阅读背景】随着科学的发展，在传统的Sanger测序不能完全满足低费用、高通量、更快速度的需求的情况下，第二代测序技术（Next-generationsequencing)应运而生。作为一门新兴产业，二代测序技术可应用于临床的基因检测，健康业的基因指导，工农业的基因运用以及科研导向的研发工作。

近年来，随着第二代测序技术的发明与推广，基因序列测序速度极大提升、成本大幅下降，使得基因组测序的大规模应用成为可能。现在个人全基因组测序的成本大概在5,000美元，有望在未来几年缩减至1,000美元以下。

测序技术的飞速发展将推动DNA序列数据的大量积累，同时伴随着相应的个体疾病、体征等数据的积累。当数据足够多以后，如何理解这些数据就成为关键。微观层面上，一代代分子生物学家利用基因敲除等技术逐个研究基因对生物表观性状的影响，在很多重要的点上取得了突破。宏观层面上，统计学等数据分析技术被引入来大规模系统研究基因序列与生物表型的关系。基础科研成果的积累逐渐带来临床应用的突破。

目前的临床应用主要有两类，一类是针对普通人的疾病筛查，通过测定已知的与某种疾病相关的基因序列位点，来推断其未来罹患该种疾病的概率；另一类是针对癌症等致命性疾病的伴随诊断，通过测定某些特定的基因序列位点，在一系列的药物或治疗方案中找到对特定患者最为有效的药物或方案。

作为一门新兴产业，其发展趋势极为迅猛，如火如荼。但同时不合规也时有发生。对此，2月CFDA和卫计委联合出台了"叫停令"，随之而来是行业界和有关领域的一片哗然。事实上，叫停的本意很好，其宗旨是规范市场。上海交通大学Bio-X研究院贺林院士曾表示，要理性地看待有关临床使用基因测序"叫停令"。在今年5月份即将召开的2014新一代测序论坛上，贺林院士也会就二代测序技术相关领域做精彩的报告。此外，上海交通大学附属胸科医院陆舜教授在接受生物谷专访时也表示：二代测序研究有助于促进我们对包括肿瘤在内的分子生物学的本质的了解。只有通过技术研究，才能找到未来治疗的靶点，然后治疗才可能成为未来的实践。但是需要有个临床验证的过程加以证明，才能得到最终的推广。因此"叫停"只是暂停。

事实上，不久前卫计委已经开始开放包括二代测序在内的新的技术的临床应用试点，就是要选择一些病种，选择一些有资质的检测单位或医院来开展。虽然是有选择的，有限的。但是待产业慢慢成熟后，定能发挥出前所未有的潜力。

在今年5月份即将召开的2014新一代测序论坛上，行业专家将会讨论当前基因测序技术的进展，基因组测序技术所带来的基础科学方面的突破，以及备受关注的基因测序技术和健康分析在临床检验中的应用等领域内问题。从基因序列到疾病的科研之路漫漫，但人类理性的光辉终将照亮这条求索之路。