基因诊断的疾病有千种 期待和国际接轨的政策出台
时间：2014-07-10 09:58:10 来源：转化医学网 点击：
这两天，杭州的叶女士因为国家食药监局的一则解禁令，又高兴又苦恼。这则让她喜忧参半的消息，牵动了许多人的心。
7月2日，国家食药监局官网上公布消息：批准两个测序仪以及两个试剂盒，可以用于第二代基因测序。这意味着基因筛查在被叫停半年后，有望通过产前筛查再次进入临床运用。
不过，解禁令背后还有很多疑问：产前无创基因筛查何时能正式开展？除了产前筛查，临床上还有许多基因检测，它们的“命运”，又将如何？
禁令期间的两难选择
今年35岁的叶女士是位高龄产妇，怀孕后医生建议最好做一个21—三体综合征的筛查，该筛查又名唐氏综合征筛查，目的是筛查胎儿是否有先天愚型。
叶女士怀的是单独二胎，再过两个月就满20周，也是医生推荐唐筛的孕龄，在怀孕之前，她就听身边的一些小姐妹提起过唐筛。
在和医生及朋友的交流中，叶女士了解到，目前做唐筛有两种选择：一种是无创的基因筛查，另一种是有创的羊水穿刺。
身边的小姐妹选择的是无创的基因筛查，半年前，该筛查在省内还能做，但是因为国家食药监局和卫计委的联合一纸禁令，省内的医疗机构都不再提供该筛查。
“我的小姐妹最后寄到香港去做，现在轮到我了，一直考虑该去哪里做。”叶女士说，小姐妹当时寄到香港花了2000多元。
“羊水穿刺毕竟是刺进胎盘取样的，担心对孩子有影响，我想最好是无创的。”叶女士说，现在国家药监局解禁产前基因筛查，意味着她可以不用再把希望寄托在一些省外不可知的检测机构上，但是她了解后发现，省内的公立医院，目前仍还没有正式开展这项检测，“不知道两个月后，我能不能等来解禁令的具体落实。”
解禁令并不等于马上开检
叶女士说的情况，到底是怎么回事？昨天，记者向浙大医学院附属妇产科医院(以下简称“省妇保”)生殖遗传科副主任徐晨明副研究员了解相关情况。
“国家的解禁令仅仅是针对测序仪和试剂盒，医疗机构能否开展，还要等待管理部门的资格审批，所以我们目前还没有开展。”徐晨明说，半年前，禁令出来后，医院马上停止了这项检测。
半年前，国家食药监局和卫计委之所以联合发布禁令，目的是规范基因检测市场。由于基因检测被部分机构吹嘘到了一个无所不能的地步，而且因为参与检测的机构太多，在准确性上也难以有保证，特别是出生缺陷的筛查上，一旦出现误差，影响非常大，所以国家叫停这项检查。
国家食药监局的解禁令仅仅是针对检测产品，徐晨明表示，按照正常的程序，国家管理部门应该会后续再出台一些配套的落实政策，规定哪些医疗机构具备使用这些产品的资质，这样的程序，有利于规范国内的产前无创基因的筛查。
作为长期从事生殖遗传学研究的徐晨明副研究员，针对许多孕妇关于无创和有创两种检查方式的疑惑，她给出了一些建议。
“这两种手段各有优缺点，大家可以根据自己的情况选择使用。”徐研究员说，无创的基因筛查，是通过抽取孕妇5毫升的外周血来筛查，因为胎儿的DNA会游离到孕妇的外周血里。传统的有创检测，则通过仪器穿刺孕妇的子宫，抽取一点羊水，对羊水内的基因进行分析，达到产前诊断的目的。
这两种检查方式，无创的价格比有创贵，相对更安全。但因为是通过少量的外周血分析，有局限性，目前只能筛查21、18、13号这三种基因有关的疾病。而羊水穿刺，虽然是有创的，但总体上也是安全的，而且发现的疾病要大大多于前者。
“未来的总体发展方向肯定是无创的，不过这要有赖于医学研究人员的共同努力。”徐晨明说。
造福人类的基因研究，为何诸多医疗机构不愿多提
和徐晨明研究员的畅所欲言相比，记者在省内多家医院的采访，并不是那么顺利，不少医疗机构的医生都直接表示，不愿意多谈基因研究。
作为上世纪医学界重大突破的基因研究，曾经让医学界的人兴奋不已，特别是当人类基因图谱逐个被破解出来的时候，曾经有观点认为，未来人类将通过基因治疗，达到攻克各类疾病的境界，不少医学研究者都纷纷投身基因研究。
这种如火如荼的情况，在进入本世纪后，逐渐趋于理性，在今年年初的禁令发出后，不少医疗机构选择了闭口不谈这项研究。
“基因研究和应用对人类是一项造福工程，但是这个禁令虽然对于研究界影响不大，对临床应用却造成了一些负面影响。”浙大一院的祁鸣教授，是少数几个愿意接受采访的研究者，他是省内首个基因门诊的创立者，也曾经通过门诊，帮助一些基因缺陷的人，解决过问题。
“我们曾经接诊过一对健康夫妻，根据基因检测，发现他们怀上的宝宝是先天性耳聋患儿，当他们得知这个结果后非常诧异，因为他们各自的家庭都没有相关家族史。”祁教授说，进一步检测发现患儿两个有缺陷等位基因分别遗传自其父母，通过基因测序检测产前诊断，祁教授的团队帮助这对夫妻成功生育了一个健康的孩子。
“目前可以进行基因诊断的疾病已经有三千多种，每个临床专科都有两三百种疾病，包括心血管、肿瘤、代谢、五官、皮肤、骨骼、内脏、不育、出生缺陷等等。”祁教授说，这个广阔的前景，将给人类的健康带来许多改变。
“目前也有已经成熟明确可以指导临床治疗的少量基因检侧项目，如RAS基因对结直肠癌、C-KIT基因对胃肠间质瘤、HER-2基因对乳腺癌和胃癌等，非常有治疗指导价值。”浙医二院肿瘤外科丁克峰教授表示，这些一直在做，很多还可以免费。肿瘤基因研究对于患者来说意义重大，是肿瘤个体化治疗的必要手段。
但是，半年前的禁令，使许多医疗机构都选择沉寂。祁教授介绍，当时国家出台禁令后，从文件文字描述中，医疗机构读到的是国家通禁所有基因测序(包括应用多年、已获原卫生部批准)的临床检测的信息，因而大多数医疗机构都听从国家法令不再进行临床基因测序检测应用服务。
“大家都不愿意多谈，我们也不想谈，因为如果说了这方面的研究，就会引来许多不必要的麻烦。”某公立医院的医生私底下告诉记者，一些医疗机构其实在悄悄地搞这些研究，总体上来说，这项研究是造福于人类的，但是需要更多的规范，主要是部分医疗机构夸大宣传，容易误导患者。
既不要神话，也不要妖魔化
“产科为主的医院，对于基因筛查在产前的运用，我们感触是很多的。”徐晨明研究员说，比如医院目前开展一些出生缺陷的筛查，意义重大。
基因层面的筛查，徐晨明举了一个白血病的例子。现在白血病患病者越来越多，有一项救治的办法，就是再生一个和患者能配上型的孩子，用孩子的脐带血进行造血干细胞移植来救命。在自然条件下，能配型成功的孩子出生概率非常低，但运用基因技术，就能达到这个目的。
“基因的应用范围非常广，关键是规范好，对于整个行业发展来说都是有利的。”徐晨明说。
“我们希望国家在制定规范的时候，能够听一听医生们的建议，使规范更合理，同时也希望国家投入经费，寻求肿瘤基因研究的不断突破。”丁克峰教授表示。
祁鸣教授也持类似观点：“半年前的禁令显示了政府关注基因测序检测的质量管控，公众和从业人员都很欢迎。但是，我们也希望合乎国际水平的行业管理规范和真正的解禁令能尽早出台，而不是仅仅针对两个产品。”
祁教授表示，关于基因检测，行业外和行业内最大的误解，就是妖魔化和神化。
所谓妖魔化，是一些不了解的人，因为国家的禁令，就将基因测序临床应用放到对立面，觉得基因检测不可信、不安全。
所谓神化，则将基因检测放入了一种无所不能的境地，把一些期盼中的结果，提前宣称已经能够实现。
祁教授表示目前可以进行基因诊断的疾病已经有三千多种，但不是所有疾病都可以通过基因检测解决问题。“目前的研究主要有两个方面，一是力图发现所有疾病有哪个或哪些基因缺陷，预期2020年大体搞定。第二个是开发费用更低、检测率更高的基因测序技术以普及临床应用，预期3-5年内基本上人人可享受。”
目前，我省已经把产前无创基因筛查的医疗机构试点名单上报给国家等待审批，不久的将来孕妇们就能率先体验到规范的无创基因筛查
7月2日，国家食药监局官网上公布消息：批准两个测序仪以及两个试剂盒，可以用于第二代基因测序。这意味着基因筛查在被叫停半年后，有望通过产前筛查再次进入临床运用。
不过，解禁令背后还有很多疑问：产前无创基因筛查何时能正式开展？除了产前筛查，临床上还有许多基因检测，它们的“命运”，又将如何？
禁令期间的两难选择
今年35岁的叶女士是位高龄产妇，怀孕后医生建议最好做一个21—三体综合征的筛查，该筛查又名唐氏综合征筛查，目的是筛查胎儿是否有先天愚型。
叶女士怀的是单独二胎，再过两个月就满20周，也是医生推荐唐筛的孕龄，在怀孕之前，她就听身边的一些小姐妹提起过唐筛。
在和医生及朋友的交流中，叶女士了解到，目前做唐筛有两种选择：一种是无创的基因筛查，另一种是有创的羊水穿刺。
身边的小姐妹选择的是无创的基因筛查，半年前，该筛查在省内还能做，但是因为国家食药监局和卫计委的联合一纸禁令，省内的医疗机构都不再提供该筛查。
“我的小姐妹最后寄到香港去做，现在轮到我了，一直考虑该去哪里做。”叶女士说，小姐妹当时寄到香港花了2000多元。
“羊水穿刺毕竟是刺进胎盘取样的，担心对孩子有影响，我想最好是无创的。”叶女士说，现在国家药监局解禁产前基因筛查，意味着她可以不用再把希望寄托在一些省外不可知的检测机构上，但是她了解后发现，省内的公立医院，目前仍还没有正式开展这项检测，“不知道两个月后，我能不能等来解禁令的具体落实。”
解禁令并不等于马上开检
叶女士说的情况，到底是怎么回事？昨天，记者向浙大医学院附属妇产科医院(以下简称“省妇保”)生殖遗传科副主任徐晨明副研究员了解相关情况。
“国家的解禁令仅仅是针对测序仪和试剂盒，医疗机构能否开展，还要等待管理部门的资格审批，所以我们目前还没有开展。”徐晨明说，半年前，禁令出来后，医院马上停止了这项检测。
半年前，国家食药监局和卫计委之所以联合发布禁令，目的是规范基因检测市场。由于基因检测被部分机构吹嘘到了一个无所不能的地步，而且因为参与检测的机构太多，在准确性上也难以有保证，特别是出生缺陷的筛查上，一旦出现误差，影响非常大，所以国家叫停这项检查。
国家食药监局的解禁令仅仅是针对检测产品，徐晨明表示，按照正常的程序，国家管理部门应该会后续再出台一些配套的落实政策，规定哪些医疗机构具备使用这些产品的资质，这样的程序，有利于规范国内的产前无创基因的筛查。
作为长期从事生殖遗传学研究的徐晨明副研究员，针对许多孕妇关于无创和有创两种检查方式的疑惑，她给出了一些建议。
“这两种手段各有优缺点，大家可以根据自己的情况选择使用。”徐研究员说，无创的基因筛查，是通过抽取孕妇5毫升的外周血来筛查，因为胎儿的DNA会游离到孕妇的外周血里。传统的有创检测，则通过仪器穿刺孕妇的子宫，抽取一点羊水，对羊水内的基因进行分析，达到产前诊断的目的。
这两种检查方式，无创的价格比有创贵，相对更安全。但因为是通过少量的外周血分析，有局限性，目前只能筛查21、18、13号这三种基因有关的疾病。而羊水穿刺，虽然是有创的，但总体上也是安全的，而且发现的疾病要大大多于前者。
“未来的总体发展方向肯定是无创的，不过这要有赖于医学研究人员的共同努力。”徐晨明说。
造福人类的基因研究，为何诸多医疗机构不愿多提
和徐晨明研究员的畅所欲言相比，记者在省内多家医院的采访，并不是那么顺利，不少医疗机构的医生都直接表示，不愿意多谈基因研究。
作为上世纪医学界重大突破的基因研究，曾经让医学界的人兴奋不已，特别是当人类基因图谱逐个被破解出来的时候，曾经有观点认为，未来人类将通过基因治疗，达到攻克各类疾病的境界，不少医学研究者都纷纷投身基因研究。
这种如火如荼的情况，在进入本世纪后，逐渐趋于理性，在今年年初的禁令发出后，不少医疗机构选择了闭口不谈这项研究。
“基因研究和应用对人类是一项造福工程，但是这个禁令虽然对于研究界影响不大，对临床应用却造成了一些负面影响。”浙大一院的祁鸣教授，是少数几个愿意接受采访的研究者，他是省内首个基因门诊的创立者，也曾经通过门诊，帮助一些基因缺陷的人，解决过问题。
“我们曾经接诊过一对健康夫妻，根据基因检测，发现他们怀上的宝宝是先天性耳聋患儿，当他们得知这个结果后非常诧异，因为他们各自的家庭都没有相关家族史。”祁教授说，进一步检测发现患儿两个有缺陷等位基因分别遗传自其父母，通过基因测序检测产前诊断，祁教授的团队帮助这对夫妻成功生育了一个健康的孩子。
“目前可以进行基因诊断的疾病已经有三千多种，每个临床专科都有两三百种疾病，包括心血管、肿瘤、代谢、五官、皮肤、骨骼、内脏、不育、出生缺陷等等。”祁教授说，这个广阔的前景，将给人类的健康带来许多改变。
“目前也有已经成熟明确可以指导临床治疗的少量基因检侧项目，如RAS基因对结直肠癌、C-KIT基因对胃肠间质瘤、HER-2基因对乳腺癌和胃癌等，非常有治疗指导价值。”浙医二院肿瘤外科丁克峰教授表示，这些一直在做，很多还可以免费。肿瘤基因研究对于患者来说意义重大，是肿瘤个体化治疗的必要手段。
但是，半年前的禁令，使许多医疗机构都选择沉寂。祁教授介绍，当时国家出台禁令后，从文件文字描述中，医疗机构读到的是国家通禁所有基因测序(包括应用多年、已获原卫生部批准)的临床检测的信息，因而大多数医疗机构都听从国家法令不再进行临床基因测序检测应用服务。
“大家都不愿意多谈，我们也不想谈，因为如果说了这方面的研究，就会引来许多不必要的麻烦。”某公立医院的医生私底下告诉记者，一些医疗机构其实在悄悄地搞这些研究，总体上来说，这项研究是造福于人类的，但是需要更多的规范，主要是部分医疗机构夸大宣传，容易误导患者。
既不要神话，也不要妖魔化
“产科为主的医院，对于基因筛查在产前的运用，我们感触是很多的。”徐晨明研究员说，比如医院目前开展一些出生缺陷的筛查，意义重大。
基因层面的筛查，徐晨明举了一个白血病的例子。现在白血病患病者越来越多，有一项救治的办法，就是再生一个和患者能配上型的孩子，用孩子的脐带血进行造血干细胞移植来救命。在自然条件下，能配型成功的孩子出生概率非常低，但运用基因技术，就能达到这个目的。
“基因的应用范围非常广，关键是规范好，对于整个行业发展来说都是有利的。”徐晨明说。
“我们希望国家在制定规范的时候，能够听一听医生们的建议，使规范更合理，同时也希望国家投入经费，寻求肿瘤基因研究的不断突破。”丁克峰教授表示。
祁鸣教授也持类似观点：“半年前的禁令显示了政府关注基因测序检测的质量管控，公众和从业人员都很欢迎。但是，我们也希望合乎国际水平的行业管理规范和真正的解禁令能尽早出台，而不是仅仅针对两个产品。”
祁教授表示，关于基因检测，行业外和行业内最大的误解，就是妖魔化和神化。
所谓妖魔化，是一些不了解的人，因为国家的禁令，就将基因测序临床应用放到对立面，觉得基因检测不可信、不安全。
所谓神化，则将基因检测放入了一种无所不能的境地，把一些期盼中的结果，提前宣称已经能够实现。
祁教授表示目前可以进行基因诊断的疾病已经有三千多种，但不是所有疾病都可以通过基因检测解决问题。“目前的研究主要有两个方面，一是力图发现所有疾病有哪个或哪些基因缺陷，预期2020年大体搞定。第二个是开发费用更低、检测率更高的基因测序技术以普及临床应用，预期3-5年内基本上人人可享受。”
目前，我省已经把产前无创基因筛查的医疗机构试点名单上报给国家等待审批，不久的将来孕妇们就能率先体验到规范的无创基因筛查
