今年1月13日,美国总统奥巴马宣布启动“精准医疗”计划,尽管科学家们已经发现了超过8000万个不同的基因突变,但对大多数变异的潜在健康影响仍然亟需了解,解读与分析这些独特的基因序列以及功能是“精准医疗”计划的重要一环。
为统一标准,更好的实现“精准医疗”计划,全世界的科学研究者需要协同工作,以确保基因检测和突变解读的准确性。为此,FDA发起了一个名为“精准FDA”(precisionFDA)的基因组信息学社区和共享数据平台,这是一个为研究人员准备的开源、基于云的工具,它将为下一代测序诊断提供依据,并且为所有开发者提供了统一的、可共享的在线基因组信息数据库。
FDA首席健康信息学官员Kass-Hout(塔哈卡斯-豪特)在一篇文章中表示,实现总统的设想,需要协同工作,以确保遗传检测的检测和解释遗传变异的准确性。我们正在朝着这个目标通过制定信息学社区和支撑平台,称之为precisionFDA。
精准FDA被设计成来源于众筹的,基于云的平台,以推动制定必要的标准所需要的科学。 PrecisionFDA将提供让社会可以测试,试验和验证的新方法的环境。他希望这个平台能改善目前各自独立开发的现状,并培养出一个开放社区,使得每个人都能投入和帮助开发标准,以确定哪些测试是可信的,哪些不是。
FDA选择了生物信息学公司DNAnexus来构建“精准FDA”平台,后者是一家在云端基因组信息学和基因组数据管理方面的领先公司,其在云端基因组数据管理方面的领先经验将帮助FDA更好地实现目标。
DNAnexus预计这一平台将获得包括:以下一代基因测序为基础的诊断检测开发商、制定标准的机构、制药企业和生物科技公司、医院、学术性的医疗中心、研究机构以及患者维权团体在内的众多参与者将从中受益等应用;其他研究机构可以通过“精准FDA”平台分享、使用、重复和验证他人的研究成果,共同促进“金标准“形成并减少不必要的重复建设。
根据计划,“精准FDA”平台将于2015年12月公开测试。