近日，清华大学与中国生物芯片工程中心等机构的科研人员，首次在遗传基因中发现一个可能导致中国人出现唇腭裂的重要位点。此前外国专家找到的位点，只对西方人种有致病可能。相关论文昨天在国际顶级学术期刊《自然通讯》发表。

基于这一重要发现，未来有望研制出生物芯片，用以检测从孕妇体内采集的婴儿血液，评估孩子出现唇腭裂的风险。

发现找到嫌疑位点只对国人致病

参与执行该项目的清华大学医学院博士王怡瑞介绍，从世界范围看，先天性唇腭裂的发生率在黄种人中最高，在中国能达到1.82/1000，“是我国发病率第二高的先天性疾病”。

王博士表示，“兔唇”由先天遗传和后天环境共同作用形成，其中遗传作用较大。他介绍，25%到35%的唇腭裂有家族病史，如果父母患有唇腭裂，那么儿女的发病率比普通人高40倍。

“我们的研究目的，就在于从根子上找到这些患者可能会致病的基因。”王博士说，2010年起清华大学教授、中国生物芯片工程中心主任程京院士，开始对造成唇腭裂的基因因素进行调查。

2014年底，科研人员在基因中发现一个可能会导致发生兔唇的位点。这个位点在16号染色体，编码为rs8049367，位于CREBBP基因和ADCY9基因之间。

王博士介绍，此前世界上仅有五六个团队在研究先天性唇腭裂的致病基因，且均为欧美国家。他表示，外国专家已找到12个基因位点，但只对西方人种有致病可能。“这次我们找出了第13个位点，而且是只对中国人有致病嫌疑的。”

追访调查数千样本扫描百万基因

王博士回忆，科研人员到宁夏、广州、南京等地对2500个唇腭裂患者和3100个正常人进行问卷调查和生物芯片扫描。“这是一次非常庞大的调查，在亚洲来说都是首次。”

“问卷太多，问得都麻木了。”有一次在宁夏调查中，王博士本来要问“睡觉时会不会出汗”，结果说成了“出汗时会不会睡觉”，患者听后一脸茫然。前三年，科研团队都在调查和采集样本，调查问卷摞起来相当于50本《现代汉语词典》。

除了问卷，科研人员还要利用生物芯片对患者血样中的DAN进行分析。人身体有30亿个碱基单位，要对其中120万个嫌疑基因位点进行扫描。将患者和正常人身体中的同一个位点作对比，寻找不同之处。“就好像夜晚在CBD林立的大楼中，找出一个容易坏的灯泡。”王博士说。

“找出的位点越多，越能有效预防唇腭裂的出现。”王博士说，以后可能研制出检测唇腭裂的生物芯片。

他解释说，胚胎发育4周到10周时，开始形成面部。这时可以通过孕妇采集婴儿血液，用生物芯片进行检测，评估出现唇腭裂的概率。