唐氏综合症病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人有类同之处，因此最早被称为蒙古痴呆症（mongolian idiocy），而现在一般称为21-三体综合症，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。

会议现场

今年3月21日，恰逢“国际唐氏综合症日”，中国优生科学协会携同河北省遗传咨询委会将全国各省市400多名从事遗传咨询与产前诊断的医生、学者、专家教授们聚集在“北方三雄镇”之一的石家庄市，共同探讨“高通量基因测序在遗传病中的应用”。

达安基因、贝瑞和康、安诺优达等多家从事产前诊断技术研发的公司也带来了他们的最新技术和产品，受到了参会者们的高度赞扬与惊叹，这些企业的自主创新已经成为引领遗传病诊断平台不断优化的风向标。

高通量测序技术，又称“下一代”测序技术，是对传统测序一次革命性的改变，一次对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定，具有划时代的意义，同时它使得对物种的转录组和基因组进行细致全貌的分析成为可能，因此又被称为深度测序。

目前高通量基因测序在遗传病中最成熟的临床应用即是NIPT（无创DNA产前诊断），它可以从母体血浆中的游离DNA得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

来自中国医学科学院、WHO遗传病社区控制合作中心的黄尚志教授分析了产前诊断中心的现状，并坚定了产前诊断是一件高风险的事情；在十分看好产前诊断事业的未来发展同时，也希望在不断提高NIPT覆盖率时将筛查费用降低下来；在高度赞扬了中国优生科学协会在产前诊断领域做出的突出贡献之际，也倡导医院、研究所等单位在不能单独操作时，可以与有能力的机构展开合作，以降低风险。

来自浙江省产前诊断中心的吕时铭教授站在了医院（医生）的角度，分析了高通量测序产前筛查技术与临床应用若干问题，同时提出了许多优化措施，为产前诊断机构与第三方检测机构今后工作分工与各司其职做出了清晰的规划愿景。

陈英耀教授演讲PPT

来自复旦大学公共卫生学院的陈英耀教授站在经济学家的角度，为产前筛查（诊断）预防唐氏综合征的策略算了一笔经济账。通过经济学模型分析，他认为唐氏患者会给家庭、社会带来沉重的经济负担，国内有研究显示新发唐氏病患生命周期的经济负担为45万元，而目前的医疗手段仍然无法治愈该疾病。

陈英耀教授演讲PPT

此外，目前对于已经接受NIPT的人群而言，筛查费用仍然比较昂贵，若要降低整个筛查费用，其认为进一步扩大NIPT预防唐氏综合症的应用不仅势在必行，而且是必然之路，同时检测结果的遗传咨询有待改善。

边旭明教授演讲PPT

来自北京协和医院妇产科的边旭明教授认为，随着产前筛查和产前诊断技术不断更新，不同的血清筛查模式提供了多种选择，产前诊断的适应症不断扩大，同时筛查的检出率和准确率不断提高。而孕妇血浆胎盘游离DNA检测（NIPT）开创了产前筛查的新纪元，使得临床咨询也面临重大挑战。而高通量测序使得时效与通量的增加，实现了快速地产前诊断；增加诊断精度，可实现染色体微小结构异常的诊断和多种出生缺陷的分子产前诊断，她呼吁将多种技术平台的组合应用，可提高产前诊断的水平。

来自河南省医学遗传研究所、郑州大学人民医院的廖世秀教授认为高通量测序检测的数据分析是检测中的技术难题，大量不成熟的第三方公司涌现使得其自身的结果缺乏针对临床的分析，从而导致临床医生们对其检测结果的遗传咨询和解释存在困惑。对于整个行业而言，目前仍然缺乏临床技术规范和技术指南，多家公司不同的技术平台独自开发与应用，缺乏相应（统一）的标准和依据，因此她认为，走在技术开发前端的机构十分有必要尽快联盟建立标准与规范，以促进NIPT向着一个明媚阳光积极的公益产业发展。

高通量测序（NGS）自2010年进入中国市场后，已经在临床应用上逐步走向成熟。擅长生物信息数据处理与分析的梁波博士将理论与实践相结合，讲述了如何将看似深奥的生物大数据转化为医生和孕妇能够理解的通俗用语之道。相比之下Array技术还处在研究之中，其数据在临床还无法准确的解读。在谈到高通量测序在遗传病中如何大规模的应用之时，梁博士表示他希望将NGS解决方案标准化、自动化和智能化。

王晟博士演讲PPT

来自贝瑞和康的王晟博士在演讲过程中也表示，NIPT可以进行染色体非整倍体检测、亚染色体结构CNV、单基因疾病、母体等位基因等检测，毫无疑问NIPT的黎明已经到来。

编辑点评：

从3月21日—3月22日，笔者累计听了近20场产前诊断行业的主题报告。

站在一个旁听者的角度，从各位与会专家的口中见证了我国产前诊断事业30多年来的发展与进步；也有幸看到在生物学世纪里，产前诊断服务有效地结合了生物学、遗传学、统计学、计算机科学等多个学科领域的知识，正在朝着更加“精准与个性化”的方向前进。

高通量基因测序技术其在遗传病诊断中的应用，将不仅仅是在NIPT的诊断方面；还将引领肿瘤的早期诊断、个性化治疗、预后监督遗传病检测等方面的应用。

总而言之，高通量基因测序这种先进的科学诊断技术不仅是生物医学产业发展的第一生产力，而且是引领百姓走向美好幸福生活的源泉和动力。