在上周三举行的分子病理学协会（AMP）年会上，Illumina发起了一场关于实验室实施临床NGS的实用性、偿还措施和其他有关注意事项的讨论。

此次讨论会由Illumina高级副总裁Kirk Malloy引导，其他三个成员分别为波斯顿医疗协会的Charles Mathews、多伦多大学卫生网Suzanne Kamel-Reid和杜克大学的 Marisa Needham，目的是共同探讨临床NGS的报销体系、经济价值、实际实施状况及具体细节。

核心问题：讨论临床NGS可实施性、执行与报销体系之间的相互作用。

问题一：NGS灵敏性问题。

随着NGS进入临床，实验室必须找到方法来证明这种技术与黄金标准相比有效性是等同的。然而，灵敏度的增加使旧方法如Sanger测序与之相比着实困难甚至已经没有可比性。

Needham是美国弗吉尼亚大学Illumina公司MiSeq高通量测序平台验证实施的领导者，在此次讨论中她分享了自己对测序有效性的见解。“Sanger测序变得越来越困难，我们的研究团队开始面向其他方法如焦磷酸测序，这些方法反而从侧面证明NGS的灵敏性。”

问题二：肿瘤测序与常规测序匹配的必要性。

肿瘤基因测序已经成为NGS的热门领域。今年早些时候，约翰霍普金斯大学的研究人员发文表明单纯的肿瘤分析可能会导致不恰当的癌症治疗管理，给患者的安全性带来影响，同时对患者的医疗成本也带来一定的影响。

Kamel-Reid 说，对于大面板来说与正常DNA序列比对非常重要，但对于小面板如TruSight 26-gene来说是不需要的。我认为可以从血液或口腔黏膜测试测试中得到我们想要的东西。另外，我们要做的事情就是利用自己的数据来寻找常见的突变规律，构建包含成千上万和样品的数据库，这样可以避免做正常的测序来匹配。”

问题三：包括生物信息策略的NGS执行问题。

与其他技术相比，NGS打开了更全面的基因组数据分析大门。NGS的执行包括生物信息学策略问题。这些问题几年前几乎都是被忽略的。

生物信息学的新角色与NGS的价值性和报销体系相连接，Mathews说。AMP项目包括探讨NGS的研究价值和临床测序的成本。

Needham说，“NGS的执行提出了一个巨大的问题，在UVA很少有生物信息学分析部分，因此我们都是把它外包出去。”

问题四：临床NGS的可实施性和价值的相互作用。

Kamel-Reid说，从我的角度来看，临床可行性不仅影响致病性信息的研究，还对病人的管理产生影响，无论是制药、预后、艾滋病诊断或确定家族患病倾向都受其影响。Mathews说，临床应用的拓展使实验室团队为消费者提供NGS的困难加大。

最后，该讨论小组一致赞同实验室和临床团队必须更好地收集数据来反映测试的真实影响和实用价值。

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