2015年2月9日，中国遗传学会遗传咨询分会正式于上海兴国宾馆成立，同时首届学术研讨会也成功举办，这标志着基因与健康领域中的一个里程碑的产生。中国遗传学会遗传咨询分会的成立意义深远，促进我国分子诊断技术的快速发展，加速新的遗传病检测技术的转化，降低我国出生缺陷。中国科学院院士、遗传生物学家贺林教授担任中国遗传学会遗传咨询分会的主任委员。

中国科学院副院长张亚平院士，原国家卫计委妇幼健康服务司司长、中国妇幼健康研究会常务副理事长张世琨女士，同济大学附属第一妇婴保健院教授、主任医师、上海市产前诊断中心主任段涛教授，北京大学第三医院院长、妇产科主任、生殖医学中心主任乔杰教授等重量级嘉宾也共同参加了这场本领域内专家相聚的盛会。

张亚平：遗传咨询分会成立，迫在眉睫

“随着分子诊断和检测技术的发展，涌现了一批新的诊断和检测技术，检测成本逐步降低、相关的仪器和检测试剂逐渐获得FDA以及CFDA的认证，这些为大范围的临床检测提供基础。”张亚平院士讲到，“但是由于这些技术都比较新，导致大众不能很好的理解甚至是误解这些先进的技术。在这样的背景下，中国遗传学会遗传咨询分会的成立就显得十分必要，并且迫在眉睫。”

以下一组数据也使得遗传咨询在降低出生缺陷率、筛选出“优质”胚胎和预知并预防肿瘤方面非常必要，有着不可估量的现实意义。

我国约100万/年出生缺陷儿，发生率达5.6%（1个/30秒），这是世界性的严重公共卫生和社会问题。全国的不孕不育发生率达12.5-15%，不孕不育患者人数超过5000万，而辅助生殖（IVF）一次成功率只有30%左右。我国肿瘤发生率约6.4%，全国每年新发肿瘤约312万，每分钟有6人被诊断恶性肿瘤。

贺林：遗传咨询、遗传咨询师必不可少

贺林院士在会上强调，“遗传咨询必不可少，遗传咨询师必不可少”。目前我国中国遗传咨询的现状是：

1)遗传咨询主要是在产前诊断和产前筛查中心，由临床医生担任，没有专业的遗传咨询师。
2)在其他与遗传相关的领域，如癌症风险预测等，没有专门的遗传咨询师。
3)没有专门的机构进行遗传咨询师的认证、考核及遗传咨询资料整理工作。
4)没有坐在一起的具有相关背景的咱们这一伙人。

贺林院士分析了北美遗传咨询师的现状和机制，并介绍中国遗传学会遗传咨询分会的宗旨和目的意义。他总结到，中国遗传学会遗传咨询分会的用武之地在于：

1)建立专业的遗传咨询师培训和认可机构。
2)建立遗传咨询师考核流程。（可参考北美的遗传咨询师考核机制）
3)建立遗传咨询师资格标准以及考试要求。
4)建立遗传咨询师临床实习标准。
5)建立各个领域的遗传咨询指南。

乔杰：遗传诊断、产前及胚胎诊断交流平台意义深远

生物探索记者有幸在分会成立仪式上遇到北京大学第三医院院长、妇产科主任、生殖医学中心主任乔杰教授，她表示，中国遗传学会遗传咨询分会成立，建立了遗传诊断、产前及胚胎诊断的交流平台，意义深远。

乔杰教授在演讲中提到，单细胞测序技术的出现为研究人类胚胎发育，获知全部基因信息提供了有力的工具。但单细胞高通量测序技术应用于胚胎植入前遗传诊断也有局限：需要借助昂贵的高通量测序仪；需要专业的生物信息学分析专家。

“胚胎植入前遗传学诊断技术的进步是预防出生缺陷的关键。”乔杰教授相信随着技术平台的完善及新的测序技术研发，成本会大大降低，数据分析会越来越简单。

段涛：谁来做遗传咨询师？

那么谁来做遗传咨询师，同济大学附属第一妇婴保健院教授、主任医师、上海市产前诊断中心主任段涛教授抛出问题引发思考，“在中国，genetics ≠ human genetics ≠ medical genetics ≠ clinical genetics。目前最合适的人选是：产科医生、儿科医生遗传学背景的人适合做遗传咨询吗？”

段涛教授也给予了解决方案，现在，引进国外培养遗传咨询师和临床遗传学家的课程来培养我们的临床医生；将来，建立遗传咨询师和临床遗传学家的职业体系。

Dennis Lo：Non-invasive prenatal DNA testing is a clinical reality

值得关注的是，无创产前基因检测的教父Dennis Lo 也参加了分会成立仪式，并发表了“Non-invasive Prenatal Testing: What’s Next?”的精彩主题演讲，详细地介绍了无创产前检测技术。他表示，“无创产前检测技术已经在临床方面真正应用（Non-invasive prenatal DNA testing is a clinical reality），以血浆中游离DNA片段大小为基础的分子诊断技术正在临床验证之中，基于血浆游离DNA的单基因疾病检测技术正在研究之中，利用胎儿的表观组测序技术，可以研究发现各种疾病的Biomark，在胎儿非整倍体检测也具有临床应用价值。”Dennis Lo是世界上第一位科学家发现母体血浆内有胎儿的脱氧核糖核酸（DNA），从而开辟了一个新研究领域，有非常深远的生物学及应用意义。

遗传咨询分会建成之后，将主要负责制定标准化的遗传咨询流程，遗传咨询师的培训考核以及与遗传相关的新的检测技术的培训和宣传，同时此分会对考核合格的遗传咨询师颁发合格证书，所有的遗传咨询师必须持证上岗。

贺林院士总结到，“基因的问题已经贯穿疾病的每一边角，我们正在努力做在遗传和健康间建“桥”和竖“里程碑”的工作。”

中国遗传学会遗传咨询分会成员名单

主任委员：贺林

副主任委员：Dennis Lo，张世琨

常务委员（按音序排列）：

边旭明，陈少科，陈子江，段涛，傅松滨，龚瑶琴，黄国宁，黄荷凤，黄山，郝晓柯，胡雅莉，梁波，廖灿，刘嘉茵，乔杰，尚红，苏海翔，邬玲仟，魏军，王磊，王秋菊，王晓红，徐丛剑，邢清和，徐湘民，袁慧军，杨正林，周从容，曾勇

顾问（按音序排列）：

狄文，顾东风，顾学范，贺光，匡延平，刘彩霞，卢大儒，刘丽梅，李笑天，马端，孙路明，孙树汉，孙晓溪，王红艳，徐晨明，曾凡一，赵欣之，张学，张灼华，赵彦艳