高通量测序是一个具有无限潜能的重要技术，能够应用于临床基因组学的开创，有助于实现个性化医疗。然而，如何加快测序技术发展面临很多挑战，未来健康计划中关于基因组学相关政策存在大量不确定因素。信息飞速发展的今天，我们如何真正让测序技术普及呢？

美国医疗技术政策中心（CMTP）的绿色协作部门近期针对癌症高通量测序（NGS）提出一项重要的医疗保险政策，旨在囊括包括医药行业、专业性质的社会团体、病患和健康计划等多方利益相关者。

政策的内容

政策提议：高通量测序试剂盒的测序覆盖在5至50个基因数之间，且必须通过美国病理大学认证和检测，以确保测试者能够获得有质量保证的试剂盒。提议积极促进研发实验室与临床试验之间数据共享，鼓励病患参与临床试验和注册。

2014年，测序试剂盒供应商的利润值喜忧参半：Foundation Medicine公司的试剂盒平均每个3400美元。美国著名健康保险公司Priority Health宣称保险金覆盖该试剂盒费用，尽管谷歌承诺这个包含在员工福利内。另一方面，Foundation Medicine最近不得不降低2015年预期的销售额，因为医疗保险管理承包商对试剂盒的纳入有一定迟疑。并且，用于医疗预测的外显子组和全基因组测序，并不属于医保范围。

医疗技术政策中心首席执行官 Sean Tunis在一份声明中表示：“测序通量和医疗保险的不到位，是基因测序这项新技术应用于抗癌治疗的重要阻碍。医疗保险覆盖高通量测序试剂盒是突破障碍的重要政策，也是基因组学在临床医学领域朝着更全面且更具有前瞻性的策略。”

对于一些特殊病例，包括肺癌四期、病因未知的新诊断的癌症、尚没有标准治疗方案的罕见肿瘤或恶性血液疾病、两年内死亡率过半的癌症四期，患者需要使用能检测超过50个基因的试剂盒。

政策的意义

此项政策试图解决一直阻碍癌症基因检测试剂盒在临床试验应用的难题——获得治疗药物。高通量测序试剂盒能用于检测突变基因，可以作为药物靶向研制的潜在方向。但是靶点评定标准各有差异，临床医生至今都难以为患者提供个体化治疗药物。

美国医疗技术政策中心提出一个潜在的解决方案：如果研制出来的药物或者生物制剂能够让患者在三个月内有明显好转，其药物费用能够报销。他们认为，前三个月，对制药公司免费提供药物的要求是合理的。

这一系列提议尚未正式成形和落实，实质性的后续商讨必须跟进，这样才能真正构建病人、医保、药物制造商三者的利益框架。

美国医疗技术政策中心表示，将继续努力力求解决未来可能存在的问题，包括不同癌症检测试剂盒充斥市场后的各种应对政策，包括将外显子组和全基因组测序纳入医保范围等等。