BRCA1或者BRCA2基因突变使女性患乳腺癌的风险高达65%，患卵巢癌的风险达40%。男性乳腺癌发病率在普通人群中很低，大约1000男人中有1个人患乳腺癌，对于女性而言，大约8个人中有1个人患乳腺癌。但是如果男性BRCA1或者BRCA2基因突变，他们患乳腺癌的风险会增加，这两种基因突变使男性患乳腺癌的风险分别达1%和6%。
Alan Blassberg的故事
Alan Blassberg今年45岁，BRCA2基因突变携带者，每六个月做一次乳腺X光检查。在他的家族史中，祖母死于胰腺癌，阿姨死于卵巢癌，妹妹2011年死于BCRA2-阳性乳腺癌。根据家庭史，Blassberg的另外一个妹妹进行了基因检测，并发现她也是BRCA2基因突变携带者，于是她决定接受预防性手术。
42岁那年，Blassberg前往西好莱坞西奈癌症研究所进行其第一次乳腺检查，坐在候诊室里，他发现自己很难回答病史问卷上的一些问题。Alan Blassberg回忆说“候车室里所有东西都是红色，书籍、鲜花、宣传报以及标志能都是红色的。十月份是乳腺癌宣传月，所有候车室里每个人都拿着粉红色的气球”。
在他第一次做检查的时候，望着周围都是粉色，他为了缓解紧张，他对他女朋友（两届乳腺癌幸存者）开玩笑说自己对自行车和冰淇淋的渴望。当医务人员把他带到一个接触不到女性的检查室，递给他一个带有巨大粉红色丝带的白色长袍，他还打趣说，白不是他喜欢的颜色。
在检查室门帘后面，他听到医生助手叫他Blassberg太太，他生气地说“感觉自己真的被阉割了，自己到底在那里做了什么？”
《Pink and Blue》影片的诞生
Blassberg第一次乳房检查的经历让其感受到基于男性乳腺癌发病率低，男性乳腺癌或者BRCA阳性的男性没有得到医学界的重视。关于如何治疗男性乳腺癌指南稀少，且关于男人的研究机会也比不多。
这次经历使Blassberg通过Kickstarter运动在一个月之内筹集了75,500美元，并且制作了《Pink and Blue》纪录片，该影片记录了男性和女性BRCA突变携带者如何受乳腺癌的影响。这部电影将于九月中旬上映。这是一部关于男人出面谈论他们面对乳腺癌的经历。这种疾病通过他们的母亲、妻子以及女儿触动到他们的生活。
《Pin kand Blue》预告片中，一个20岁的女性选择了预防性双侧乳腺切除手术。这位女性说，“我感觉我身体里面有个炸弹。明天我将要把这颗炸弹拆除。
今年秋天，《Pink and Blue》将在全国30个影院上映。Blassberg姐姐的死，提高了他们整个家族对BRCA突变以及遗传癌症的认识。Blassberg希望通过这个影片，使更多的人提高对BRCA突变以及遗传癌症的认识。
Blassberg说，“每个癌症患者的经历都不一样，我们只是希望人们做出明智的决定。我们只是想吸引人们的关注，让人们知道男人可以像女人一样BRCA基因产生突变”。
男性乳腺癌的关注：从弱到逐渐增强
虽然男性有乳腺组织和导管，这些地方都会发生细胞癌变，Blassberg 说“由于尴尬、社会污名或者缺乏认识，我们不敢说乳腺这个词，或者承认男性乳腺癌，因为这在我们社会是多么的反常”。2300男人中大多数被诊断患有这种疾病，且每年有440位男性死于乳腺癌。
在《Pink and Blue》影片中，波斯顿大学社会学教授Sharlene Hesse-Biber 对男性BRCA基因突变的研究已有四年经验，她对发现自己患有乳腺癌的男人说，她听到医生告诉胸部有肿块的男性患者说这不需要担心。相比之下，一个女人胸部有肿块，医生就告诉患者这需要重视。Blassberg也参与了Hesse-Biber 关于男性BRCA基因突变携带者的研究。
在研究女性BRCA基因突变携带者之后，Hesse-Biber 开始研究男性，同时她就女性BRCA携带者要警戒自家男人关于BRCA检测的问题进行交谈。这些女性对Hesse-Biber说，她们曾试图告诉她们的男性同伴，BRCA检测对他们自身以及小孩的健康很重要。但是男性不愿意和我们谈论这些事情，他们不想接受测试，他们不担心自己会患有乳腺癌，他们认为男人不可能存在这种突变。
根据Hesse-Bibe的研究，相比之下，男性突变携带者对患乳腺癌的风险却有不同的想法。Hesse-Bibe说，如果男性接受BRCA检测，那也是比女性晚十年的事情。
Hesse-Biber花了两年时间才找到第一个愿意和她讲述乳腺癌的男性。Hesse-Biber回忆，2011年她开始这个项目的时候，很难对其进行宣传。因为当时关于男性遗传性癌症的网站不多，关于男性患乳腺癌的新闻资源更加少。Hesse-Biber说“医疗机构不认为男人会患乳腺癌，粉红丝带文化也没有意识到男性也有可能会患有乳腺癌。”
近年来，通过社会媒体和组织机构（如男性乳腺癌联盟，在该联盟的网站上有half-Pink-and-blue标志以及幸存者的故事和图片）的宣传，Hesse-Bibe更容易地找到其项目的研究对象。男性在社会媒体上发布他们伤痕累累的胸部图片，并在Twitter上参加标题为“男性也有乳房”的教育宣传活动。 Avon's Walk to End Breast Cancer包含一些女性和男性乳腺癌的信息。男性BRCA突变携带者、癌症患者以及幸存者上周参加了Facing Our Risk for Cancer Empowered （FORCE）的病人年会。
随着人们意识的增强，Hesse-Bibe四年采访了50位男性，并调查了150位男性。在线访问结束后，有些男性留了他们的联系方式以方便后续的采访，也有很多人没有留联系方式。Hesse-Bibe说，她将收集到的信息写成一些关于男性和女性BRCA携带者经验比对的报告，还阐述了不同特征（如年龄）的男性对此的动机和态度的差异。
医疗保险和医疗补助服务中心5月份拟了一份关于当地对BRCA基因检测分析的草案，列出了一长串医疗以及根据家族历史的情况，该机构将支付测试的费用。草案文件指出，平价医疗法案（AffordableCareAct）要求私营保险机构为必要的医疗遗传咨询和检测提供保险服务。
基于测试类型，BRCA诊断费用高达4000美元，如果没有保险，很多人支付不起这种测试。Blassberg说，但现在有一些公司如ColorGenomics以250美元出售BRCA测试。Color Genomics公司的创始人之一Othman Laraki也是BRCA2携带者，并且还有乳腺癌家族史。
BRCA突变与其他恶性肿瘤（Dessert的故事）
最近的研究表明，突变携带者患有其他恶性肿瘤如前列腺癌的风险也会更高。
David Dessert，52岁，退休系统工程师，其阿姨是BRCA2阳性卵巢癌患者，其父亲也是BRCA基因携带者。2010年，当Dessert开始出现背疼和胃疼，他让医生对其进行各种癌症筛查以判断其是否有基因突变。但他并没有接受检测。在费城的FORCE年会上，他告诉GenomeWeb，“如果我不打算对测试结果做一些准备，那么测试将没有任何意义。如果我有这个基因，我会对其做监控”。
2011年Dessert终于在德州大学MD安德森癌症中心做了检测，结果他被诊断有胰腺癌。当时发表的一篇文章表明，BRCA2突变的胰腺癌患者对吉西他滨联合化疗法有完全应答。Dessert接受了检测，发现其BRCA2突变呈阳性，并且接受了治疗。治疗将他的肿瘤缩小到豌豆颗粒般大。2012年他进行手术将肿瘤切除，且他的癌症治疗费用都是免费的。
大约5%的胰腺癌患者确诊后又活了5年。Dessert上了美国约翰霍普金斯大学的生物统计网络课程，他说这有助于他从概率角度思考问题，有助于他控制情绪，因为情绪反应并不是最后的应答。
在胰腺癌患者的一个网上论坛上，Dessert说，“我没有乳腺癌，但我试着去留意那些和我一样有BRCA突变的人”。
即使男性携带者不患癌症，他们的女儿和儿子是BRCA突变携带者的概率为50%，这增加了他们患恶性肿瘤的风险。 Hesse-Biber的研究建议，男性或者女性BRCA突变携带者更倾向于让他们女儿接受基因检测，而不是他们儿子。
Dessert的两个儿子，一个19岁，一个17岁，小儿子希望在今年晚些时候接受基因检测，而大儿子对此表示不敢兴趣。
在未来，随着新筛查工具以及治疗方法的出台，Dessert希望他的儿子即使遗传了他的基因突变，也不需要他们像他一样担心患癌症的风险。他说，我不认为20年后，这种风险形式还和今天一样。
