基因测序技术从科研走向临床，成为决定未来经济的12 大颠覆技术之一基因测序是一种新型基因检测技术，能够从体液或细胞中分离测定基因全序列，预测多种疾病发生的可能性，如实体肿瘤或白血病。技术进步和成本降低带动基因测序技术从实验室走入临床，成为全球医学界的热门话题。基因测序临床应用于生育健康、肿瘤个体化诊疗和预防、遗传病、传染病诊疗等，未来将延伸至医学研究（药物开发等）和非医学领域（科研、食品、农业、养殖业等）。

基因测序的应用前景有目共睹：比尔·盖茨预言“下一个世界首富将出自基因领域”；麦肯锡指出：“下一代基因组学的研究将成为决定未来经济的12 大颠覆技术之一”。

基因测序技术发展迅速

20 世纪50 年代人们开始了解DNA 的结构，为DNA 测序技术的研发打下了基础。数十年之后的七十年代，第一代测序技术出现，2000 年前后，第二代 DNA 测序技术兴起，DNA 测序技术受到前所未有的关注，这段时间的专利申请量也急剧增加，2006年开始第三代 DNA 测序技术兴起，专利申请量出现了第二个高峰。

从技术角度来说，测序技术已经发展到第四代，各代技术的优缺点分别是：

第一代测序技术优点是精度高、读长长，缺点是通量较低、成本高；

第二代测序技术优点是精度高、通量高、成本低，缺点是序列读长较短；

第三代测序技术优点是通量高、读长长、成本低，缺点是准确性较低；

第四代测序技术优点是通量高、读长长、成本低，小型化，但准确性方面有严重缺陷，仍需优化

从应用角度来说，二代测序技术是现今应用范围最广泛的测序技术。二代测序技术虽然存在序列读长较短的缺陷，但通过生物信息学工具在一定程度上可以弥补，而且其精度高、通量高、成本低，广泛应用于基础研究，临床上也由无创产前筛查与诊断推广至遗传病诊断、胚胎植入前遗传学诊断、肿瘤诊断等。随着准确度提升、平行测序能力和酶活性等问题的解决，第三四代测序技术是长期发展趋势。

多重因素驱动基因组学应用市场发展，未来有望在四大领域取得突破性进展驱动基因组学应用发展的因素包括多重政策利好、市场潜力巨大、应用领域拓宽、技术持续进步等。

基因组学相关产业有望在四大领域取得突破性的发展：

1、基因技术将被广泛应用于复杂疾病、农业基因组学、微生物学和宏基因组学等研究领域，将对人类健康、农业和环境保护带来巨大的变革；

2、基因技术应用于生殖健康，将显著降低出生缺陷，提高人类健康水平；

3、肿瘤基因组研究将揭示肿瘤的发病机制，肿瘤基因组测序技术成为肿瘤的个体化治疗的基础；

4、基因组技术与传统临床医学的最新科研结果结合，形成精准医疗，为疾病诊断、治疗、临床决策带来革命性的改变。

基因测序是精准医疗的基础

基因测序是精准医疗的基础，国内2012-2017 年复合增速为20%-25%精准医疗是医学科技发展的必然。传统治疗方案临床有效率令人担忧，肿瘤的有效率仅为25%，老年痴呆有效率为30%，关节炎有效率为50%。举例说明，临床上导致乳腺癌的原因包括P53 突变、BRCA1 突变、Ras突变、Wnt 突变、EGFR 突变，而临床上不同基因突变对应的用药存在很大区别，这种情况下传统的“一刀切”治疗方案对个体的诊疗有效率低、副作用大，于是精准医疗应运而生。

基因测序是精准医疗的基础。精准医疗（Precision Medicine）是以个体化医疗为基础、随着基因组测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式。精准医疗本质是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术，对于大样本人群与特定疾病类型进行生物标记物的分析与鉴定、验证与应用，从而精确寻找到疾病的根本原因和治疗靶点，并对一种疾病不同状态和过程进行精确分类，最终实现对于疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的，提高疾病诊治与预防的效益。

精准医疗需要对基因多态性进行分析，对疾病的了解必须深入到体细胞突变，这些都离不开基因测序。精准医疗具有精准性和便捷性，一方面通过基因测序可以找出癌症的突变基因，从而迅速确定对应靶向药物，省去患者尝试各种治疗方法的时间，提升治疗效果；另一方面，基因测序只需要患者的血液甚至唾液，无需传统的病理切片，可以减少诊断过程中对患者身体的损伤，方便快捷。

2016 年2 月，《自然》杂志上发表的《Genomic analyses identifymolecular subtypes of pancreatic cancer》揭示胰腺癌实际上是4 种独立的疾病，每一种都有不同的基因触发（分为Squamous、PancreaticProgenitor、Immunogenic 和 ADEX 4 种不同肿瘤亚型）、生存率、治疗方法和遗传学特征，确定患者的所属亚型能够帮助医生提供更准确的诊断和治疗建议。随着技术的进步及样本量的积累，愈来愈多的疾病可以直接通过基因测序分型进行精准诊断及治疗。

2007-2013 年，全球基因测序市场规模由7.94 亿美元增至45 亿美元，复合增速为33%；根据BBC Research 预测，2013-2018 年复合增速为21%，2018 年全球基因测序市场规模达117 亿美元。从区域分布来看，中国等东南亚市场增速最快，达20-25%。

国内基因测序市场成长空间巨大

国内基因测序产业2011 年前主要应用于科研领域，从2011 年底无创产前检测作为第一个医疗应用开始，逐步推广至遗传病诊断、胚胎植入前遗传学诊断、肿瘤诊断等领域。基因测序在国内拥有大量的潜在客户，成长空间巨大：国内高血压患者累计2.6 亿，糖尿病患者超过1 亿，新生儿童出生缺陷率约8%，每年新增癌症病例310 万（死亡病例220 万），心血管疾病死亡病例300 万。国内基因测序龙头华大基因2014 年国内收入达6.6 亿元。

精准医疗入选十三五规划加速基因测序产业化进程

2016 年3 月8 日,科技部官网公布了《科技部关于发布国家重点研发计划精准医学研究等重点专项2016 年度项目申报指南的通知》(简称《精准医疗国家指南》)，明确精准医疗是2016 年优先启动的重点专项之一，涵盖八大目标,包括：构建百万人以上的自然人群国家大型健康队列和重大疾病专病队列、建立生物医学大数据共享平台、大规模研发生物标志物、靶标、制剂的实验和分析技术体系、建设中国人群典型疾病精准医学临床方案的示范、应用和推广体系、推动一批精准治疗药物和分子检测技术产品进入国家医保目录等。

精准医疗国家指南百万级自然人群队列计划明确：在2020 年前，要完成20 万自然人群，京津冀、华中各10 万人群，以及心脑血管、呼吸系统、乳腺癌等疾病共计30 万人以及5 万罕见病人的测序量，堪称中国版“百万基因组计划”。我们认为精准医疗国家指南的颁布将加速国内基因测序产业化进程。