图片来源：American Heart Association

这项研究中，研究人员首次通过研究阐明了这种名为OBSCN的特殊基因在心脏病发病过程中所扮演的角色，该基因能够产生名为obscurins的蛋白质，而该蛋白对于机体许多生理学过程都非常关键，包括心脏功能等。研究者Aikaterini Kontrogianni-Konstantopoulos教授说道，这项研究为我们提供了相关信息来阐明obscurins在心脏病发病过程中的关键作用，而且我们还发现，携带突变OBSCN基因的个体会患上心脏病。

近20年来，研究人员抑制在对OBSCN基因及obscurins蛋白质的功能进行研究，他们发现，这种基因通常会出现突变的状况，而且有些突变在心脏病和特定癌症发病过程中扮演着关键角色，近来研究者Kontrogianni-Konstantopoulos及其同事又发现，其中一种突变或许在先天性心脏病发生上扮演着关键角色，然而目前我们仍然并不清楚OBSCN突变如何影响细胞的过程；本文研究中研究者重点对一种和肥厚性心肌病相关的突变进行研究，在这种疾病中，心脏肌肉会变得僵硬且结疤，而且患者也会出现泵血问题，研究人员开发了一种携带该突变的小鼠模型，随后将小鼠分为三组进行研究，即不经历压力组、经历适度压力组合经历明显压力组。

研究者发现，无压力组的动物往往会出现心律失常的情况，适度压力组的动物则会患上心肌增厚，严重压力组的动物的心脏则会结疤并且功能失常。目前研究人员并不是非常清楚OBSCN基因突变如何诱发心脏问题，这项研究中他们首次通过研究检测了该突变和蛋白质obscurin的关联，结果表明，研究者所关注的特殊突变会影响受磷蛋白（phospholamban）的能力从而调节心肌细胞中钙质的运动，这种运动在控制心脏收缩和舒张上扮演着关键角色，如果该过程出现错误，那么心脏就无法正常发挥功能。

最后研究者表示，本文研究对于后期科学家们开发新型靶向疗法治疗携带OBSCN基因突变的患者或会带来一定帮助。
 

原始出处：

Li-Yen R. Hu1, Maegen A. Ackermann, Peter A. Hecker, et al. Deregulated Ca2+ cycling underlies the development of arrhythmia and heart disease due to mutant obscurin. Science Advances  07 Jun 2017 DOI: 10.1126/sciadv.1603081