研究人员发现了新的先天性心脏病基因！
时间：2017-10-12 13:24:23 来源：转化医学网 点击：
据外媒报道，大约每100个婴儿中就有一个患有先天性心脏病(CHD)，CHD仍然是导致出生缺陷死亡的主要原因。尽管手术和护理的进步提高了这些婴儿的存活率，但冠心病患者在生命后期、其他先天性畸形和神经发育缺陷的风险仍然很高。
这个体式图显示了一个基因与DNA的双螺旋结构和染色体(对)的关系。染色体是x型的，因为它在分裂。内含子是通常在真核生物基因中发现的区域，这些基因在剪接过程中被移除(在DNA转录成RNA后):只有外显子编码蛋白。图上标注了一个只有55个碱基的区域作为一个基因。事实上，大多数基因的时间都是数百倍。
此图来源于medicalxpress网站
由于对许多冠心病的潜在基因的了解相对较少，医生们很难回答关于这些孩子未来的健康状况，以及未来后代患冠心病的风险的迫切问题。但是，来自美国心肺血液研究所儿童心脏基因组学联盟(PGCG)的一项新研究，揭示了CHD病例的一些潜在基因遗传原因，以及携带这些突变基因患者的长期影响。
由布里格姆妇女医院(Brigham and Women's Hospital)的研究人员领导的研究小组本周发表了最新的《自然遗传学》(Nature Genetics)杂志。
这项新研究是与美国七个学术中心的研究人员合作开展的，分析了2800名冠心病患者的临床和遗传数据，以及各自父母的信息。这使得研究人员能够确定哪些基因突变，是从父母遗传给后代的，而这些基因突变在孩子的基因组中会自然出现。研究小组报告了一些重要的发现:
1.由父母传给孩子的基因突变
研究小组发现了一种基因的突变，这种基因是FLT4，这种基因突变会一直导致被称为法罗四联症的疾病，这是一种复杂的畸形疾病，通常表现为蓝藻（cyanosis），或“蓝婴并发症”。
研究小组发现基因编码肌凝蛋白（encoding myosin）的突变，编码肌凝蛋白在发育过程中高度表达的一种收缩蛋白，约占蓝婴综合症的11%(影响左心的四个区域)。
2.一些基因突变首次出现在儿童的基因中
研究小组报告了许多基因突变，尤其是那些修饰染色质的基因，这是一种包围DNA的复杂物质，在发育过程中发生了动态变化。
在CHD患儿中，这些基因突变最常见的是导致其他先天缺陷或神经发育问题。值得注意的是，这些相同的基因突变曾经与自闭症有关，这可能解释了为什么一些患有冠心病的儿童的神经认知问题的发生率很高。
这些新发现可用于扩大CHD的现有基因检测，可以提高父母预测对未来儿童心脏病复发风险的信息，以及对冠心病婴儿的长期护理。Seidman指出，虽然这项研究仍在进行中，但这些发现已经表明多达400个基因对冠心病有贡献。考虑到这一点，对婴儿的整个基因组进行测序可能是比筛查特定基因突变更好的方法。
Seidman说:“全基因组测序可能是一个好方法，是检测导致出生缺陷的基因变异的最有效的方法，可能会影响儿童的短期和长期护理。”
