通过抑制胸苷合成酶的活性，影响DNA和RNA的合成，起到抗肿瘤作用。5-FU类药物抗肿瘤谱较广，主要用于治疗消化道肿瘤。
代谢途径：

    5-FU进入体内后，80%通过DPD代谢为无活性物质，20%经酶催化成5-FdUMP，与5,10-亚甲基四氢叶酸和胸苷酸合成酶（TS）形成一种稳定的三元共价化合物，阻止或影响TS与dUMP结合，抑制了dTMP的合成，使DNA合成受阻，达到消灭癌细胞的目的。
毒副作用：

    5-FU药物在体内代谢不完全，进而在体内聚积，会导致血液毒性和胃肠道毒性；骨髓抑制和黏膜炎等毒副反应。

    1.DPYD：二氢叶酸脱氢酶（DPD）的编码基因。DPYD发生基因突变后，DPD酶活性严重降低，导致氟尿嘧啶在体内聚集，引起严重的黏膜炎、中性粒细胞减少症等。

    2.MTHFR：亚甲基四氢叶酸还原酶，是将5,10-亚甲基四氢叶酸代谢为5-甲基四氢叶酸的关键酶。MTHFR最常见的突变主要有C677T和A1298C两种。MTHFR(C677T)基因突变的癌症患者，用5-FU类药物的化疗疗效好；A1298C基因突变的癌症患者，用5-FU类药物的化疗疗效差。

    3.TYMS：TYMS基因编码胸苷酸合成酶（TS），该酶能催化细胞内的脱氧尿苷酸dUMP转化为DNA复制及修复所需要的dTMP。TYMS基因突变（或TYMS低表达）的肿瘤患者，服用5-FU类药物疗效好。

    美国FDA明确指出：在使用5-FU，卡培他滨时，建议检测DPYD基因型。

    中国国家卫生部在新的临床检验项目目录中，也增列了5-FU用药指导的基因检测。

    1、DPYD基因多态性(DPYD*2A) 突变型，预测毒副作用增加；

    2、MTHFR基因多态性 677突变型，预测疗效增加；1298突变型，预测疗效下降；

    3、TYMS基因多态性 3’UTR，预测疗效增加；5’TRP3RC，预测疗效增加。
送检样本：血液。