在智力障碍以及自闭症患者中，ARID1B基因是一类常见的突变基因。不过研究者们目前还没有发现这类缺陷是如何导致上述症状的发生。为了理解其中的分子生物学机制，研究者们利用ARID1B基因突变小鼠进行研究。事实上，人类中该基因的突变会导致Coffin-Siris 征的发生，体现在说话或社交活动出现问题、智力障碍以及身体生长出现障碍等等。

 

（图片来源： CC0 Public Domain）

 

研究者们希望通过理解该疾病的分子基础更深入地理解与智力障碍以及社交能力障碍有关的疾病的发生。

 

作者发现， ARID1B突变的小鼠表现出类似于Coffin-Siris征的症状，例如大脑发育异常，肌肉发育障碍，焦虑或恐惧感的上升。此外，小鼠还表现出与自闭症相似的表型，例如社交能力障碍、重复性行为、异常发出声音等等。进一步的研究发现这些小鼠血液中生长激素以及类胰岛生长因子的水平低于正常值。通过给突变体小鼠进行生长激素的治疗能够恢复小鼠的体型以及肌肉功能，然而对于神经系统的紊乱并没有显著的效果。

 

"这些结果表明生长激素治疗是一种有效的方法。事实上，许多儿科医生以及在使用生长激素用于治疗Coffin-Siris征的患病儿童，但他们并不清楚该激素对于所有ARID1B突变都具有治疗效果"。研究者们认为，如果该动物水平的研究成果能够成功转化为临床实践的话，将会对自闭症、智力障碍以及Coffin-Siris提供新的治疗选择。