1月10日，Illumina推出最新测序仪NovaSeq系统的消息刷爆了朋友圈，该系统最引人注目的特点莫过于将基因组测序价格降低至100美元。该系统的使用场景为基因组测序、液体活检、肿瘤/正常组织对照测序、群体基因组测序（PopSeq），为比对肿瘤-健康组织的超级深度测序（ultra-deep sequencing）、与复杂疾病相关的大规模基因变异分析等领域提供全新的市场。

也在1月10日，Illumina在肿瘤精准医疗领域做了另外的两个布局，宣布了与皇家飞利浦、IBM的合作协议，旨在共同推进癌症基因组数据的分析和解释。从合作的内容来看，双方的最终目的是“快”——快速解读数据，快速实现肿瘤精准医疗。

携手飞利浦，在全球医疗系统中推广Illumina测序系统

Illumina与皇家飞利浦战略合作的目标是将Illumina的测序系统和飞利浦的 IntelliSpace Genomics临床信息平台整合，并协调营销和销售的解决方案。

基因组数据将在Illumina的NGS数据管理和分析的云基因组计算环境（BaseSpace Sequence Hub）中产出，并利用飞利浦的 IntelliSpace Genomics肿瘤解决方案进行加工，该解决方案的数据包含了放射科、免疫组织化学、数字化病理学、医疗记录和实验室检测。采用该解决方案的实验室将获得先进的分析方法、深度学习技术、文献以及其他指南指导等。

此外，飞利浦和Illumina计划在临床研究中开展合作，共同推进肿瘤精准医学的进程。飞利浦Connected Care and Health Informatics 首席执行官Jeroen Tas在一份声明中表示，至今大多数使用基因组数据来辅助癌症精准诊断和提高治疗只在学术领域中得以实现。通过与Illumina的合作，我们将为更多的实验室和护理提供者揭开基因组学的价值，帮助他们以更快的速度来推进基因组计划，并为患者提供更精准的药物，实现更加有效的治疗。

Illumina首席执行官Francis deSouza在一份声明中补充道，“我们相信这种合作将为Illumina的下一代测序系统纳入美国甚至世界医疗卫生系统提供优良的路径。”

携手IBM，快速生成基因组改变的注释报告

另外，IBM和Illumina计划将 Watson for Genomics和Illumina的BaseSpace相整合，旨在肿瘤测序过程中标准化和简化基因组数据的解读。

研究人员使用Illumina的TruSight Tumor 170 癌症测序panel将获得有助于解释变量数据的信息。尤其是Watson for Genomics 将读取TruSight Tumor 170生成的遗传信息文件，梳理专业指南、医学文献、临床试验标准、基因组变化的其他来源信息，该系统将在数分钟内生成包含每个基因组改变的注释报告。

每个月将增加10000篇科学论文数据和100个新临床试验数据的Watson for Genomics软件，将在今年初为 TruSight Tumor 170提供支持，也就是说使用TruSight Tumor 170的Watson for Genomics软件将于今年初上市。

Illumina肿瘤学副总裁在一份声明中表示，为了能够在大范围内实现精准医疗，我们需要新的工具来克服基因组研究的数据分析壁垒。联合Illumina的方法与Watson的强大力量，我们希望能够在很快的周期内生成基因组变化的报告。

IBM Watson Health总经理DiSanzo在一份声明中表示，这次合作为更加系统化的肿瘤基因组学研究提供了基础。使用Illumina系统来获取宝贵的基因组信息，再由Wasrson系统进行可靠的、标准化的基因组解释，我们希望能够帮助研究人员快速实现肿瘤精准医疗。

参考资料：

Illumina Strikes Deals With Philips, IBM to Interpret Cancer Genomic Data