2017年上半年，全球消费级基因检测领域表现活跃，接连发生几起大事件。
7月底，美国创业公司Exploragen宣布推出基于用户DNA的生活方式APP，即将在苹果APP Store上发布，能为用户提供生物睡眠特征、咖啡因代谢及其他个性化建议。无独有偶，与Exploragen同台竞技的还有另一家创业公司Helix，也将于8月份推出消费级基因检测app，旨在将静态基因报告转变为动态变化的持续性服务。
国外属于模式创新，国内更取得技术上的重大突破。8月1日，我国南方科技大学的贺建奎团队自主研发的第三代基因测序仪在深圳诞生，不仅提高测序速度，也能进一步降低测序成本，预计2019年，花费100美元检测自身基因的愿景终将兑现，全民基因检测，打造个人专属基因ID的时代就要来临！
在人人测序的伟大时代来临前夕，国内外消费级基因检测现状如何？未来趋势走向该如何发展？贝壳社从测序技术、检测类型、检测人员与实验室资质等方面作一对比。
1、基因芯片物美价廉成主流
消费级基因检测与临床检测在技术手段上相差无几。大体分为DNA测序、基因芯片和PCR三类。DNA测序，以二代高通量测序最为盛行，优势是全部读出所有基因序列，能检测未知基因，缺点是过程复杂，对实验操作要求高，且价格不菲，目前较高深度（30X）的全基因组测序可控制在1万元/每人上下，如Wegene的全基因组测序价格9999元，美国Gene by gene的全基因组测序售价2495美元，也在1万元左右。
基因芯片技术，优点是能一次性检测多个SNP位点，实验操作相对简单且成本较低，目前来看已成为DTC基因检测领先企业的主流和首选技术。如23 and me，就采用Illumina Human Omni Express-24格式芯片，能最大量检测用户的祖先特征数量，其祖源检测99美元，健康加祖源的检测套餐售价199美元。
今年4月，国内23魔方新推出基因定制芯片。据悉，该基因芯片拥有国内目前最多的73万个检测位点，与赛默飞世尔联合定制。为满足新品祖源检测要求，根据黄种人独有位点进行改造，能同时一次性检测96人，8月8日的最新套餐价是499元。
巧合地是，Wegene也在8号当天紧随其后，将原先999元的检测项目以腰斩价499元出售，由此引发外界猜想，疑似两家陷入价格战的恶性竞争中。那么真相到底如何呢？
Wegene降价产品的核心，采用与23魔方相同品牌的Affymetrix基因芯片，同样针对中国群体作定制化设计，但检测的SNP位点大约60万个。贝壳社采访23魔方CEO周坤，了解到23魔方此前共推出999元、699元和499元三款产品，但不论售价如何都保持有合理的利润空间。如今将999元产品也以499元“贱价”出售，非赔本烧钱，也与刚获得4000万元B轮融资并无关系，“有没有这笔融资，我们都会在这天降价。团队已花了5个月，在优化流程、降低成本方面下了很大力气。”周坤告诉贝壳社。
除了全基因组测序以及基因芯片，还有传统PCR技术，其操作简单，但一次只检测1~2个SNP位点，不适合多基因检测，如对遗传性乳腺癌和卵巢癌的单基因检测，及在DNA亲子鉴定领域中广为应用，Any Lab Test Now公司，就用PCR方法作亲子DNA鉴定、法医DNA鉴定、移民DNA检测及祖源检测，然而价格却与基因芯片同比肩，如祖源检测单项199美元，套餐399美元（Y染色体+线粒体检测）。而理论上，PCR成本应该是三类技术中最低廉的。
目前来看，针对不同技术，不同公司会根据实际需要灵活搭配组合：
2、行业难题：并非100%准确
检测手段不尽相同，但制约行业发展的共同难题是一致的，即如何解决遗传变异与特定健康之间相关性的问题。GWAS全基因组关联检测方式是主流手段，通过大样本发现疾病等表型与基因之间的关联关系，得出基于大量人群样本的统计学概率，既然是概率就有不确定性。
另外，遗传缺失现象也是困扰科学界的长期难题。所谓遗传性缺失，即科研人员无法找到人类疾病和特征背后的遗传因素。这与技术受限也有关，GWAS难以检测基因互作和外界环境等影响遗传的因素，由此产生遗传缺失。
所以，部分基因检测结果并非100%准确。也正因为它的不确定性，让消费者至今都难以百分百认可基因检测的必要性和科学性。
23魔方在8月8日降价的当天，出具一份撤销部分项目的声明。将原先300余项检测缩减为如今的200余项，根本原因就是发现“抗衰老”、“脱发风险”、“学习能力”等项目的实际表型与文献研究结果有偏差，准确性不达标。
“因为我们有足够的数据，发现一些论文不靠谱。”周坤表示，“剔除这些不够精准的项目，提高新项目的选择标准，只为做得更精准。随着数据量越来越大，我们会重新研究，等准确了再上线。”
基于此理，周坤坚持认为消费级基因检测的目的，是为消费者提供遗传风险信息，但它并不能决定一个人是否会发生某种疾病或病症，因为除了遗传变异，还受其他因素的影响，比如环境和生活方式等，所以他表示基因检测不能等同于体检，因为前者不能检测已有疾病，仅能从统计学角度分析，某人因基因而患病的可能性。
3、海外DTC基因检测公司TOP9
尽管周坤表示消费级基因检测不同于体检，但从国外成熟的DTC基因检测业务模式来看，基因体检也是种主流模式。
2016年，Market Research评选出排名前九的海外消费级基因检测领军企业，分别是23 and me，Color Genomics，Counsyl，Gene by Gene，Laboratory Corporation of America（LabCorp），MyMedLab，Mapmygenome India，Positive Bioscience，Quest Diagnostics。
不难发现，除了印度企业Mapmygenome India提供个人全基因组测序与偏娱乐化的测项目外，其余公司都以疾病风险预测、产前诊断等成熟项目为主，且至少有三家公司是健康体检或老牌第三方独立检验室，能直接面向C端服务。
其实，连原本多元化检测集一身的23 and me 如今也越发谨慎，甚至与药企合作，参与乳腺癌、帕金森、抑郁症等疾病研究。而偏娱乐消遣性质的DTC检测似乎正逐渐成为Exploragen、Helix等创新公司的主打产品，比如Helix还与啤酒商合作，根据用户DNA推出高端定制化的口味啤酒，独家配方的口味将完全迎合用户喜好。
未上榜单的海外企业WellnessFX和Xcode Life Sciences也值得关注。前者通过血样检测多项指标，为爱好运动的用户提供健身、睡眠、瘦身、情绪、抵抗疾病等改进建议。WellnessFX的app还能跟踪与管理用户身体数据，并指导与反馈；
Xcode Life Sciences，是专门针对用户DNA提供皮肤美容与保养解决方案的垂直型公司。从基因遗传角度解释皮肤属性与皱纹、斑点等瑕疵原因，并防止皮肤衰老。
由此可见，海外DTC消费级基因检测公司大致分三类：线上销售的偏娱乐化基因检测公司（如23 and me），线下第三方检验室或体检机构（如LabCorp），和以基因检测数据为基础，提供解决方案的另类公司（如WellnessFX），这类公司可能是长期健康管理或美容、运动、营养、饮食等五花八门的后续服务提供商。
4、国内DTC基因检测究竟怎么玩
实际上，国内企业的玩法大致相同。23魔方与Wegene类似，都以纯线上偏娱乐性基因检测为主，不同地是，Wegene还进行了健康管理与基因检测相结合的初步尝试，CTO陈钢曾表示，迄今有200多个用户绑定了智能硬件，通过智能硬件收集用户的运动数据、睡眠等健康数据，再结合基因相关数据，得出综合性的分析结果。
将健康数据与基因数据打通融合的不止Wegene一家。水母基因和久久基因都作了积极探索。水母基因推出“智能精准健康管理SaaS系统”，基于大数据、人工智能技术，个体基因等多维度生命数据作全面的整合性分析，并将精准管理健康方案兜售给商保公司或企业级客户。
久久基因也为用户提供基因检测之后的深度解决方案。以美肤基因检测为例，会为用户提供皮肤抗氧化能力、锁水、弹性等指标的检测结果，还与化妆品品牌商合作，推出定制化的护肤方案。该理念也移植到运动基因、儿童营养基因检测中，与咕咚等运动平台、贝因美等母婴品牌合作，提供个性化方案。
除了达安、迪安、金域等检验机构，以杭州奕真（美国Veritas Genetic）为代表的创新公司也试图打造基因体检模式。如近日推出新生儿全基因组检测的服务产品，涵盖900种儿童疾病，让父母了解孩子未来的健康风险，价格是1500美元。正如上述所言，受限于科研技术，基因检测并非100%准确，为新生儿做全基因组检测至今仍有争议。
周坤认为，将消费级基因检测与体检对标，是用户体验不好的原因之一，“两者永远不能划等号，满足用户好奇心，让用户更了解自己，才是消费级基因检测的价值。” 同样对于Helix研发消费级基因app，他表示要在中国落地还为时尚早。
“Helix要打造基因领域的APP Store，就要有成百上千款app，不仅要有足够的数据作支撑，还要确保应用的服务效果。目前来看，Helix模式还处于早期，如果想移植到中国，开发后期生态级应用还太早，至少需要进一步观察。”他认为。
5、专业人才与实验室资质
在海外TOP9的表格中，排名前四的公司官网上，都赫然标注有遗传咨询师提供咨询或有专业医生进行指导，而且实验室获得CLIA/CAP双项认证。
CLIA（美国临床实验室改进修正法规），是由美国临床实验室委员会颁发的实验室资质证书，代表国际最高水平认证标准。CAP认证是美国病理学会对检验实验室开展的国际性论证项目，也是全球公认的医疗检验室国际级标准。我国目前医疗机构检验科以ISO15189为医学实验室质量管理的标准，少数连锁性独立第三方检验机构通过CAP认证。
但国内，由于DTC基因检测领域政策真空，不同企业会择机行事。或自建或合作，或有资质或无资质，良莠不齐。以23魔方为例，周坤表示虽无规定，但公司是按医学临床检验所标准建设了600平方米实验室，此轮融资后将继续扩建中心实验室，相对比下，Wegene的检验室场所是华大基因等临床检验实验室，所以类似的联合实验室、共用实验室都是现实存在的。
23魔方CEO周坤曾表示，为规避未来可能的风险，不踩踏政策红线，23魔方自建医学标准的实验室。而且在贺林院士推动下，遗传咨询师将成为未来的一种新职业。23魔方已有不少员工参与培训，拿到中国遗传咨询师的结业证书。
据了解，我国的遗传咨询服务一般由临床医生提供。但临床医生往往缺少遗传知识背景和系统训练，解读基因数据的能力也有限，只有经过专业培训才能成为合格的遗传咨询师。
美国、加拿大等国在三四十年前就设置了遗传咨询师的职业岗位，建有完整的管理体系和培训体系。但在我国，该职业还未得到官方认可，人才缺口巨大，至少需要10万名遗传咨询师。为此，国家应当承认职业地位、设计晋升通道、加大培训力度，才能满足即将来临的行业井喷需求。
周坤判断，“我一直认为2019年会是消费级基因检测全面喷发的一年。”
