利用来自近13万个家庭的48多万人的健康保险数据，芝加哥大学的研究人员根据疾病在遗传相关个体中发生的频率，建立了一种新的常见疾病分类方法。
   研究结果在线发表在“自然遗传学”期刊，研究人员希望该工作将帮助医生做出更好的诊断和治疗。
   美国芝加哥大学医学与人类遗传学教授Andrew Rzhetsky博士说：“了解疾病之间的遗传相似性可能意味着对一种疾病有效的药物可能对另一种疾病也有效。而对于那些受环境因素影响较大的疾病，这意味着我们也许可以通过改变环境来预防这些疾病。”
   研究结果表明，基于症状或解剖学标准的疾病分类可能会使医生忽略根本原因一致的疾病之间的联系。例如，新研究表明，偏头痛（通常被归类为中枢神经系统疾病）似乎与肠易激综合征（IBS）最相似。
    Rzhetsky博士和研究人员分析了Truven MarketScan的记录，Truven MarketScan是收录了美国4000多万家庭患者信息的数据库。他们根据父母和子女在同一保险计划下被覆盖的时间范围，选择了一小部分记录，因为在这个时间范围内最有可能捕捉到孩子与父母在同一个家中居住的时间。他们使用这个大量数据来估计疾病之间的遗传和环境相关性。
    接下来，Rzhetsky博士利用创建生物进化树的统计方法，基于两个关键因素对常见疾病进行了新分类。一个专注于遗传相关个体（如父母和子女）疾病共享遗传相关性，或多少疾病发生在遗传相关个体之间。另一个重点是家庭环境，没有或部分匹配遗传背景的人之间的疾病，如配偶和兄弟姐妹。
研究结果表明在29种疾病中，儿童和父母都有良好的代表性以建立新的分类树。树的每个“分支”都是建立在彼此高度相关的疾病之间，意味着它们在父母和共享相同基因的孩子之间经常在一起发生，或者共享相同生活环境的家庭成员。
     该研究的主要作者Kan说：“大量的医学数据使我们能够获得遗传和环境相关性的准确估计，这代表了多种不同疾病的常见原因。利用这些共同的遗传和环境因素，我们创建了一个基于疾病内在生物学特性分类疾病的新系统。”
     疾病之间的遗传相关性往往比其相应的环境相关性更强。然而，对于大多数神经精神疾病，如精神分裂症，环境相关性与遗传相关性几乎相同。这表明可以通过改变家庭环境以帮助预防这些疾病。
     研究人员还将其研究结果与目前广泛使用的国际疾病分类第9版（ICD-9）进行了比较，发现了意想不到的疾病分组。例如，1型糖尿病是一种自身免疫性内分泌疾病，与高血压（循环系统疾病）有很高的遗传相关性。研究人员还观察到哮喘，过敏性鼻炎，骨关节炎和皮炎有很高的遗传相关性。
Classification of common human diseases derived from shared genetic and environmental determinants, Nature Genetics (2017). DOI: 10.1038/ng.3931