叶酸是由喋啶，对氨基苯甲酸和谷氨酸残基组成的一种水溶性B族维生素，亦称为维生素BC或维生素M，为机体细胞生长和繁殖所必需的物质，帮助蛋白质的代谢，并与维生素B12共同促进红细胞的生成和成熟，是制造红血球不可缺少的物质。
 

    德国健康消费者保护协会认为，妇女及时服用叶酸，可使畸形儿的出生率减少70%。
 

    在我国，孕妇补充叶酸已经是预防出生缺陷的一项基本国策，但每年仍会发生大量的新生儿出生缺陷及孕妇妊娠高血压的危险事件。而基因因素导致的叶酸吸收障碍，是导致叶酸相对缺乏的最根本原因。
 

    在体内叶酸以四氢叶酸的形式起作用，四氢叶酸在体内参与嘌呤核酸和嘧啶核苷酸的合成和转化。 MTHFR基因编码亚甲基四氢叶酸还原酶，可以将叶酸代谢过程中的5,10-亚甲基四氢叶酸还原为5-甲基四氢叶酸，5-甲基四氢叶酸作为同型半胱氨酸（Hcy）甲基供体，参与了同型半胱氨酸的甲基化过程。
 

    MTHFR基因的第677位密码子胞嘧啶(C)被胸腺嘧啶(T)置换，编码后的丙氨酸被缬氨酸替代，导致亚甲基四氢叶酸还原酶活性降低，同型半胱氨酸在体内堆积，造成高半胱氨酸血症，导致婴儿出生缺陷及孕妇妊娠高血压。
 

    准备受孕之前，准妈妈准爸爸除了基本的戒烟、戒酒之外，还必须在妇女妊娠前进行MTHFR基因C677T多态性检测，对突变型的妇女进行早期干预,可纠正Hcy代谢障碍，降低妊娠期高血压疾病的发病风险，预防新生儿出生缺陷。