【1】震惊！80%的新生儿出生缺陷 研究者并不清楚发病机制！
原始出处：Why we don’t know what causes most birth defects
胎儿的发育，即从受精到出生的时刻，都是一个非常复杂的旅程，在大多数情况下女性都会孕育出一个完美健康的宝宝，然而其中大约会有3%的错误会发生，从而引发新生儿出生缺陷。也就是说，随着胎儿在母体子宫内发育的过程中，其机体会产生一些解剖学上的差异。
出生缺陷（先天性异常）是诱发新生儿出生后入院治疗和死亡的主要原因，这不仅会增加医疗护理上的成本，还会对新生儿及家庭带来巨大的影响。有些出生缺陷相对较轻一些，其能够通过简单的外科手术进行治疗，当然经过治疗后的儿童也会过上正常人快乐的生活，这其中就包括额外小指和蹼趾等。其它类型，包括严重的心脏缺陷和面部畸形，比如唇腭裂等都是非常难以进行治疗的，患儿往往在其儿童期和青春期都需要接受治疗。
某些缺陷往往会非常严重，直接会引发胎儿在母体子宫外的环境中无法存活，这种缺陷通常包括基本结构发生主要畸形，比如无脑畸形儿等。当单一原因影响机体多个系统健康时，研究人员往往会认为这种出生缺陷是一种综合征，其中一种典型的例子就是唐氏综合症(Down syndrome)，这是一种在澳大利亚发生的最为常见的出生缺陷，其往往会诱发患儿智障以及其它的机体和学习障碍等。
【2】PNAS： 重磅！贝勒医学院揭示新生儿出生缺陷关键基因
doi： 10.1073/pnas.1619523114.
一直以来，22 号染色体的 22q11.2 区域是各类出生缺陷研究的热点。在大约 4000 个新生儿中的，就有 1 个存在这一区域的变异，导致多达 40 个基因的缺失或重复拷贝。因此，这一区域一直得到科学家的广泛关注。同时，这种染色体的微缺失或微重复可导致不同个体之间出现较大的差异。目前，科学界对这一区域的许多基因还知之甚少，当这些基因缺失时，可能会发生心脏发育及功能异常、免疫系统缺陷、颅面特征破坏以及认知和行为问题等。大约 30%病人的相关疾病被统称为 DiGeorge 综合征或 22q11.2 缺失综合征，其出生缺陷主要包括泌尿生殖系统发育异常以及上、下呼吸道缺陷。
先天性泌尿生殖系统缺陷是最常见的出生缺陷类型之一，其原因一直是 Dolores Lamb 博士实验室多年研究的焦点。
Lamb 博士谈到，“大约从 12 年前，我们开始以微阵列比较基因组杂交技术研究泌尿生殖系统缺陷，这一技术具有非常高的分辨率。以此我们可以在染色体区域观察到到不易察觉的微缺失或微复制。”通过这一技术，Lamb 博士及其同事们认为，22q11.2 区的基因最有可能参与泌尿生殖系统的异常发展。如果这些基因被识别并破解，那么研究人员可以为受这种情况影响的个体开发诊断方法及潜在的治疗手段。
doi：10.1126/science.aag2029
在全世界，每年有上万名婴儿死于破坏他们的消化系统的感染，包括沙门氏菌感染和大肠杆菌感染。上百万多人也因此患病。
在小鼠体内开展的一项新的研究提供证据证实肠道细菌中的梭菌（Clostridia）除了有助消化食物之外，还提供至关重要的感染抵抗性。但是这项研究也证实最年轻的新生小鼠并不含有梭菌，这就使得它们最容易遭受入侵细菌（类似于让如此多的婴儿患病的病原菌）的感染。这些发现可能为开发出新的方法来保护婴儿铺平道路。相关研究结果发表在2017年4月21日的Science期刊上，论文标题为“Neonatal acquisition of Clostridia species protects against colonization by bacterial pathogens”。论文通信作者为美国密歇根大学病理学系教授Gabriel Nunez博士和密歇根大学病理学系研究员Yun-Gi Kim博士。
Nunez说，“任何父母都知道在生命的第一年里，新生儿非常容易遭受感染，包括肠道感染。这项研究提示着肠道菌群中保护性细菌的缺乏是一种导致这种易感染性的机制。”
【4】Cell Rep：揭示STAT3基因的一种激活突变导致新生儿糖尿病机制
doi：10.1016/j.celrep.2017.03.055
在一项新的研究中，来自芬兰赫尔辛基大学的研究人员发现STAT3基因发生的一种突变导致胰腺发育缺陷和婴儿糖尿病。相关研究结果发表在2017年4月11日的Cell Reports期刊上，论文标题为“An Activating STAT3 Mutation Causes Neonatal Diabetes through Premature Induction of Pancreatic Differentiation”。
新生儿糖尿病（neonatal diabetes mellitus， NDM）是一种罕见的存在于不到6个月大的婴儿之间的糖尿病。它是由对β细胞功能或发育至关重要的基因发生突变造成的。在大约一半的NDM病例中，这种疾病变成永久性的，即永久性新生儿糖尿病（permanent NDM， PNDM）。迄今为止，人们鉴定出大约20多种基因发生的突变导致PNDM。
不同于1型糖尿病，NDM病人通常并不产生与糖尿病相关联的自身抗体。然而，最近人们已发现激活STAT3基因的突变可能导致具有较强的自身免疫现象的糖尿病。
【5】JACI：警惕！科学家证实空气污染的确会增加新生儿早产风险
doi：10.1016/j.jaci.2015.12.1309
据美国CDC数据显示，早产是引发婴儿死亡和长期精神疾病的主要原因，目前在美国有十分之一的新生儿都会受到早产的影响；而且空气污染引发的公共卫生威胁的增加和婴儿早产风险增加直接相关，日前已向刊登在国际杂志the Journal of Allergy and Clinical Immunology上的研究报告中，来自德州农工大学和美国国家儿童健康和人类发展研究所的研究人员通过研究开始深入理解空气污染暴露和孕妇及新生儿健康之间的密切关联。
通过开发一种先进的空气质量模型提供坚实的统计学分析来阐明上述二者之间的关联，该研究也慢慢为环境流行病学家排除了很多障碍来帮其研究空气污染和新生儿早产之间的关系。如今流行病学家已经开始利用并不足以具有代表性的空气污染数据来阐明二者之间的关系了，而且大量研究都依赖于来自中央监控所提供的不充足的数据，中央监控既不能提供空气污染物的时空变化，也不能对大范围的不同物种进行监测。
为了解决这一问题，研究人员就对当前的一种EPA空气质量模型进行了改进，以此来预测在较高空间和时间分辨率下气体和微粒污染物的水平及浓度，这种新型模型能够预测一系列空气污染物，而这是基于对数百个不同的排放源排放率的估计以及大气中空气污染物的物理及化学变化过程的分析。
【6】Cell：母乳喂养新益处！让新生儿对有益肠道细菌产生耐受性
doi：10.1016/j.cell.2016.04.055
从新生儿出生那一刻起，多种多样的有助消化和增强免疫力的微生物就定植在他们的肠道中。但是人们并不清楚新生儿免疫系统如何学会耐受这些外来物种中的绝大多数，而不是将它们作为不友好的入侵者进行攻击。
在一项针对小鼠的新研究中，来自美国加州大学伯克利分校等机构的研究人员揭示出从母乳中获得的免疫球蛋白G（IgG）抗体有助抑制在生命早期对新获得的微生物产生的免疫反应。相关研究结果发表在2016年5月5日那期Cell期刊上，论文标题为“Maternal IgG and IgA Antibodies Dampen Mucosal T Helper Cell Responses in Early Life”。
降低对有益肠道微生物耐受性的异常免疫反应能够导致炎症性肠病，如溃疡性结肠炎和克罗恩病（Crohn's disease）。之前的研究提示着母乳提供的免疫球蛋白A（IgA）抗体主要负责在生命早期教授新生小鼠免疫系统对有益肠道微生物产生耐受性。相反，从母体获得的IgG大多被认为在保护新生小鼠免受一系列病原体感染中发挥着至关重要的作用。
【7】Nat Commun：先天性心脏病和新生儿肾脏缺陷存在遗传关联
doi：10.1038/ncomms11103
在新生儿中，肾脏和泌尿道的结构性缺陷的比例在0.5％。该缺陷被认为是晚期肾脏衰竭的首要原因，但该缺陷的遗传病因还不是很清楚。美国马塞诸塞大学医学院的研究人员通过对小鼠模型的研究发现，引起先天性心脏病的遗传突变也会造成肾脏的结构性缺陷。他们还发现了，先天性心脏病和肾脏结构缺陷在同一个体身上出现的概率较高。相关研究发表在《Nature Communications》上。
在出现先天性结构性缺陷的新生儿中，有20-30%比例的患儿是带有肾脏或者泌尿道的结构性发育缺陷。在哺乳动物中或人类中，肾脏的发育开始于中肾管形成的输尿管芽。从输尿管芽开始逐渐发育为不同的结构，如输尿管、肾盂、肾小球等等。在肾脏发育过程中的各种异常可能导致一系列的结构性缺陷，被总称为肾脏和泌尿道结构性缺陷。这些缺陷可能包括尿路畸形，肾缺如（无肾），发育不良（小肾）或发育不良（不成熟或畸形的结构），囊性发育不良肾（畸形肾脏，有肿瘤），马蹄肾（两个肾脏融合在一起），肾积水（肾盂扩张）和输尿管积水等。有时候肾功能缺损导致的综合征，可能印象眼睛或者生殖系统的发育。
doi：10.1126/science.aad8361
我们的大脑中包含有不同类型的神经元，每一种神经元都因具有特殊的遗传特性而表现出不同的功能，这些神经元均来自于祖细胞，祖细胞是一类可以分化产生成为不同神经元细胞的特殊干细胞；近日刊登于国际杂志Science上的研究报告中，来自瑞士日内瓦大学的科学家们就揭示了一种促进祖细胞产生神经元的特殊机制。
文章中研究者开发一种名为FlashTag的技术，该技术可以在神经元产生之时起就可以帮助分离并且可视化产生的神经元细胞，基于该技术研究者就解析了促进神经元产生的基本遗传代码，而该研究发现不仅可以帮助理解大脑的发育过程，而且研究者还揭示了如何利用这种特殊代码来从干细胞中重建神经元细胞，研究者希望后期可以更好理解相关神经性疾病比如自闭症及精神分裂症背后隐藏的特殊机制。
FlashTag技术是利用可以在后代细胞中持续存在的特殊荧光标记物进行标记的，研究者利用该技术就可以清楚观察并且对新生的神经元进行分离，从而动态化地观察在第一批新生神经元细胞中基因表达的改变情况；基于该技术，通过对小鼠大脑皮层进行研究，科学家们就鉴别出了关键的神经元发育过程，同时还发现这种动态化的基因表达对于大脑正常发育至关重要。
【9】Nature：产妇增加运动可降低新生儿先天性心脏病风险
doi：10.1038/nature14361
近日，来自美国华盛顿大学医学院的研究人员在国际学术期刊nature发表了他们的最新研究进展，他们发现通过运动可以降低因产妇高龄造成的新生儿先天性心脏病患病风险。
虽然现在的医疗条件得到很大提高，关于先天性心脏病的临床研究也取得很大进展，但先天性心脏病仍是导致儿童发病和死亡的一个主要原因。有研究表明即使新生儿不存在任何染色体异常，其发生先天性心脏病的风险仍会受到产妇年龄的影响。但这一风险究竟与产妇有关还是与卵母细胞有关仍不清楚。
在本项研究中，研究人员利用携带心肌转录因子Nkx2-5突变的小鼠幼仔来模拟产妇年龄对新生儿先天性心脏病风险的影响。为确定产妇年龄对新生儿先天性心脏病的影响是与产妇有关还是与其卵母细胞有关，研究人员在年轻雌鼠和年老雌鼠之间进行相互卵巢移植，在小鼠中建立了一个衡量年龄与先天性心脏病患病风险的评估模型。
【10】J Immunol：自然分娩或更易增强新生儿免疫系统发育
doi：10.4049/jimmunol.1400085
许多研究都表明，相比自然出生的婴儿，剖腹产出生的婴儿机体往往具有不同的肠道菌群，但是发生这一现象的原因及其对机体免疫系统的影响尚不清楚；近日，来自哥本哈根大学的研究人员通过对新生小鼠进行研究，旨在揭示出生方式对小鼠机体免疫系统发育的影响，相关研究成果刊登于国际杂志The Journal of Immunology上。
研究者发现，通过剖腹产出生的小鼠幼崽机体中增强免疫系统的细胞数量往往较少，而通过自然分娩方式出生的幼崽相比剖腹产来讲可以暴露于更多细菌中，研究者提出了一种卫生假说，即自然分娩方式出生的幼崽，其机体免疫系统可以学会区分无害分子和外来分子。
剖腹产出生的幼崽机体特殊细胞的含量较少，而这种细胞在抑制反应性免疫细胞对自身分子、饮食及无害肠道菌群上产生反应上扮演着重要作用。自身免疫疾病比如I型糖尿病、克罗恩病及过敏症，其都是由于免疫系统过度反应而引发的疾病。
