神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变，使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要表现的疾病。神经系统遗传性疾病发病率很高，约占所有遗传病60%以上，致病基因数量多，具有较强的临床和遗传异质性。绝大多数神经系统遗传性疾病难以治疗，早期诊断和遗传咨询至关重要。
临床表现：
1智能减退
又称为精神发育不全，根据智能减退程度可以分为白痴、痴愚和愚鲁3个等级。白痴者智商（IQ）在0～30，痴愚者智商在30～50，愚鲁的智商为50～70。若智商在70以上者为低能。
2行为异常
是神经系统常见的遗传病症状之一，常与智能减退伴存，表现为兴奋、易激惹、烦躁、人格改变等，少数患者可有冲动行为而被误诊为精神病。
3言语障碍
神经遗传病中的言语障碍可由中枢神经的发育不全而致失语，或由发音器官的不协调所引起的构音障碍所致。前者表现为听不懂、不认识、不理解和不能表达。后者讲话缓慢无力、发音顿挫、鼻音、吐词含糊等，具体表现为：
（1）痉挛性发音困难如痉挛性截瘫和脑瘫病者爆破性构音障碍，如小脑性共济失调性语言。
（2）无力性语言见于咽肌萎缩和无力的肌营养不良者的发音，常见于锥体外系疾病的扭转痉挛、肌阵挛、舞蹈动作时发出的时高时低的阵发性发音障碍。
4不自主运动
是累及锥体外系统的遗传病的常见症状，可表现以肌张力增高、动作减少为特征的震颤，张力降低动作增多的舞蹈动作，肌张力不规则的手足徐动、扭转痉挛等，以及节律性肌肉收缩的肌阵挛，如肌阵挛性癫痫-脑桥-小脑变性等。
5抽搐
是遗传性神经系统疾病中常见症状之一，抽搐类型可为局灶性、全身性、大发作或小发作，常与智能减退并存，如结节硬化、苯丙酮尿症等。
6某些特征体态和其他异常
如面-肩-肱型肌营养不良症、强直性肌营养不良症、黏多糖沉积病的特殊面容，神经纤维瘤病的颅骨缺损，遗传性共济失调的眼外肌麻痹，肝豆状核变性的角膜K-F环，遗传性小脑性共济失调的眼球震颤，以及白内障、晶状体移位、颅骨狭小、脊柱裂、四肢短小、弓形足、痉挛步态等均有一定的诊断价值。
疾病诊断：
基因诊断常用于神经系统疾病的辅助性检测，许多神经系统疾病具有相似的临床症状，基因检测可帮助神经系统疾病的分型或诊断，并对疾病的治疗和预后具有积极的作用，部分遗传疾病在临床症状表现前进行基因检测，可预防或延缓疾病的发生。
神经系统遗传病基因检测包括运动神经元病、遗传性痉挛性截瘫、遗传性共济失调等涉及的1507种疾病亚型和1538个相关基因，测序结果与hg19（UCSC）人类已知基因组序列比对，并对所有的异常位点进行信息注释、分析和解读。
检测技术：
传统应用于神经系统遗传性疾病辅助检测的一代测序往往难以满足多个致病基因的检测的要求，而高通量靶向测序的应用弥补了一代测序的不足，极大的提高了疾病检测效率，具有更高的性价比和临床实用价值。
晶能生物通过二代测序可检测遗传性神经系统疾病涉及的1507种疾病亚型和1538个相关基因，可帮助神经疾病的分型或诊断，并对疾病的治疗和预后具有积极的作用，部分遗传疾病在临床症状表现前进行基因检测，可预防或延缓疾病的发生。
服务人群：
1、神经系统遗传疾病患者；
2、有神经系统遗传性疾病疑似症状的病人；
3、家族中有神经系统遗传疾病病史的人群。
