杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy, DMD)是最常见的一类进行性肌营养不良症，患病率为 3.3/10万，为X-连锁隐性遗传。在活产男婴中的发生率为1/3 600～1/6 000。患儿常在3～5岁发病，典型的临床症状表现为缓慢进展的肌无力伴腓肠肌假性肥大，12岁左右丧失独立行走能力，20岁左右死于呼吸衰竭或心力衰竭。

杜氏肌营养不良是DMD基因突变导致的抗肌萎缩蛋白功能缺失所致。人类DMD基因定位于Xp21.1区域，是目前已知的人类最大的基因，全长约2.4 Mb，包含79个外显子和78个内含子，其cDNA全长约14 kb。DMD基因突变大致可分为三类：大片段的缺失或重复、微小突变(包括碱基的置换、重复、缺失或插入)和剪切区突变。大部分患者DMD基因突变导致DMD基因中三联体密码的阅读方式改变，扰乱翻译阅读框，临床表型较重，称为DMD。

DMD尚无有效治疗手段，临床上多采用糖皮质激素类药物改善疾病症状，但并不能改变疾病的最终结局；成肌细胞移植治疗DMD的研究因成肌细胞迁移能力差、存活率低和免疫排斥反应过强停滞不前；肌源性干细胞治疗DMD的研究也存在分化调控机制不清等问题。随着基因治疗的不断发展和基因组编辑技术的不断进步，从疾病发生的根源——DMD基因着手，为疾病的治疗带来了新的可能。

       鉴于本病至今没有有效的治疗方法，因此高效、准确的DMD 致病基因诊断，携带者检测，产前诊断及正确的遗传咨询是预防本病的关键。

针对DMD基因的片段缺失，目前基因检测手段也多种多样，其中以MLPA（多重连接依赖式探针扩增）为主流。MLPA是一种高通量、针对待测DNA靶序列进行定性和半定量分析的方法，具有高效、特异、在一次反应管中可同时检测多个不同的核苷酸序列拷贝数变化的优势，可用于检测大片段缺失、重复，是一种高效的遗传病基因诊断手段。

参考文章：

魏翠洁，杨海坡，傅晓娜，等. Duchenne和Becker型肌营养不良患儿合并癫痫的初步研究[J]．中华儿科杂志，2015，53(4)：274-279. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2015.04.009.