Stopfer（右）和Meghan Underhill，丹娜法伯Phyllis F. Cantor护理和患者治疗服务研究中心

对于患癌多年或新诊断癌症的人，基因检测能够帮助医生更好地理解所患癌症的生物学特性，从而制定最佳的治疗方案。例如，如果一位女性在50岁前罹患乳腺癌，并且她有几个亲戚也在之前诊断出了乳腺癌或卵巢癌，那么这位女性的癌症就可能有遗传倾向。如果测试显示她携带了癌症相关基因BRCA1或BRAC2，那么她就可能有很高的风险患另一种癌症。获知这些信息后，她可以提前采取行动来预防癌症发生，包括更频繁地定期筛查、服用药物来降低二次患癌风险，或通过手术切除乳腺或卵巢等患癌风险高的组织。

基因检测还适合那些虽然自己没有患癌，但家族史具有遗传易感性的人。“遗传性明显家族史的特征包括，多人患癌且疾病跨越了好几代，特别是癌症的发病年龄低于常发年龄，或者患有多种癌症或一种罕见癌症”Stopfer解释道。

如果测试结果显示存在癌症遗传性基因突变，则可以开始采取多种措施。一是让兄弟姐妹、孩子、表兄弟、侄子侄女等近亲了解检测的结果。他们可能也想做基因检测来确定自身是否有该基因突变。此外，是否采取特定筛查、手术或药物等预防措施会因人而异，也受到特定突变基因造成患癌风险程度的影响。例如，同一个人面对结肠癌风险高达80%的突变和患癌风险只有20%的突变时，肯定有不同的应对方式。咨询遗传学顾问，可以帮助个人选择最适合的应对方式。

医疗保险常常覆盖了基因检测，患者可以咨询遗传学顾问，获得相关信息。

“被告知基因检测的受益、风险和局限后，每个人都能够自行决定是否接受基因检测，以及何时进行检测”Stopfer说到，“基因检测的目的是获取更多信息，用以指导做出更好的、更个性化的治疗决策，最大限度地提高家族性健康水平。”