地中海贫血(以下简称“地贫”)是一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病，全球约1.67%的人群携带地贫基因。地贫也是我国南方地区最常见、危害较大的遗传病，主要分布在广西、广东、海南、云南、贵州、四川、重庆、湖南、江西和福建等省份，其中广东、广西、海南三省的地贫基因携带率高达11%-24%，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。

若夫妻其中一方为地贫携带者，则下一代有1/2的机会成为地贫基因携带者。若夫妻双方皆为同型地贫携带者，则下一代有1/2的机会成为地贫基因携带者，1/4的机率患地中海贫血。

轻型地中海贫血症主要遗传了父亲或母亲的异常基因，一般都没有特别明显病征。而重型地中海贫血症则遗传了父母双方的异常基因，会严重贫血。

重型α-地贫会引起胎儿水肿症，导致孕妇新生儿死亡率增加；重型β-地贫胎儿出生时与正常胎儿无异，到3-6个月时就会逐渐出现严重贫血，如果不治疗，一般5岁左右死亡；中间型地贫患儿需经常输血，长大基本丧失劳动力，生存质量明显下降。

目前地贫尚无药物和成熟的治疗方法，婚前、孕前及产前检查是有效防控地贫的首要措施和重要策略。

专家呼吁：重视地贫基因筛查，对地贫的防控、减少危害极为重要。

通过对婚前、孕期或产前夫妇双方进行地中海贫血基因筛查，是目前国际公认的防止地中海贫血重症患儿出生的首选对策，也是防治地中海贫血最有效的办法。

地中海贫血的治疗主要是以预防为主，轻型无症状可以选择不用治疗。

如果父母明确携带了地贫的基因，那么准妈妈在怀孕期间就可以通过地中海贫血基因检测了解孩子的情况。

地中海贫血基因检测是一项基于高通量测序平台的创新型基因检测技术，通过采集受检者外周血、脐带血、足跟血或唾液样本，对样本中的DNA进行测序和生物信息分析，得出受检者是否携带地贫基因，为疾病防控及治疗提供检测依据。

1、地中海贫血患者 — — 病因诊断

2、孕前夫妻双方 — — 明确生育地贫患儿的风险

3、孕期夫妻双方 — — 防止生育地贫患儿

4、高危人群 — — 配偶是地贫携带者或患者的个体。

5、新生儿 筛查 — — 尽早诊断、尽早治疗。

由于目前缺乏对重型地贫的有效治疗方法，因此对孕妇进行遗传咨询及规范的地中海贫血筛查、产前诊断，是避免重症地中海贫血患儿出生最有效的防控措施。对准备孕育新生命的准父母来说，有效的进行地贫检测，科学指导生育，迎接新生命的到来至关重要。

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