背景

癫痫（epilepsy）即俗称的“羊角风”或“羊癫风”，是大脑神经元突发性异常放电，导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病。据中国最新流行病学资料显示，国内癫痫的总体患病率为7.0‰，年发病率为28.8/ 10 万，1年内有发作的活动性癫痫患病率为4.6‰。据此估计中国约有900万左右的癫痫患者，其中500～600万是活动性癫痫患者，同时每年新增加癫痫患者约40万，在中国癫痫已经成为神经科仅次于头痛的第二大常见病。
由于异常放电的起始部位和传递方式的不同，癫痫发作的临床表现复杂多样，可表现为发作性运动、感觉、自主神经、意识及精神障碍。癫痫病因复杂多样，国际抗癫痫联盟（ILAE）将癫痫病因分为6大类，包括遗传性病因、结构性病因、代谢性病因、免疫性病因、感染性病因及其它不明原因，其中遗传因素可占到50%-70%。同一癫痫患者有多种病因，比如结节性硬化患者的病因可能包括结构性和遗传性两者；吡哆醇依赖性癫痫、葡萄糖转运体-1缺陷的病因包括代谢性和遗传性两者。

 

药物治疗是治疗癫痫的主要治疗方法，提倡选用疗效好、安全性高的抗癫痫药物。绝大多数药物约1/3的使用者不能取得满意的疗效，约1/6的使用者会发生不同程度的不良反应，癫痫的治疗是一个长期过程，若药物疗效持续不佳，不仅对患者的经济和健康造成负担，也会导致部分患者对药物和治疗方式产生疑问或顾虑，从而擅自调整服药量甚至停药，降低治疗依从性。
 
 
 
服务内容

相同的药物、相同的剂量，不一定适用于同种疾病的所有患者，不同的人服药后所产生的疗效和毒副作用各异。本检测将对药物进行个性化评估，选取PharmGKB数据库的目标位点，基于焦磷酸测序平台检测药物基因多态性，评价个体对13种常用抗癫痫症药物的毒性和敏感性，辅助医生制定更为合理的给药方案，提高癫痫患者的依从性，实现有效治疗。

药物分类	药物名称	检测内容
巴比妥及其衍生物	苯巴比妥	HLA-B(1)；CYP2C19(3)；MDR1(1)
	扑米酮	CYP2D6(6)
海因衍生物类	苯妥英钠	HLA-B(1)；CYP2C19(3)；MDR1(1)；CYP2C9(2)
乙内酰脲类药	磷苯妥英钠	CYP2C9(2)；HLA-B(1)
氨甲酰胺衍生物类	奥卡西平	HLA-B(1)；MDR1(1)
	艾司利卡西平	HLA-B(1)
	卡马西平	HLA-B(1)；MDR1(1)；SCN1A(1)
钠通道调节药	丙戊酸	UGT1A6(3)；CYP2C9(2)；MDR1(1)
其它抗癫痫药	左乙拉西坦	HLA-A(1)
	拉莫三嗪	HLA-B(1)
	拉科酰胺	CYP2C19(3)
	布瓦西坦	CYP2C19(3)
	托吡酯	SCN2A(1)

 
检测周期

2-3个工作日（该周期自接受到合格样本开始计算）。
 

适用人群

1、癫痫首发患者
2、治疗不佳患者
3、反复发作的患者
4、副作用明显的患者
5、关注用药安全的人群