背景

叶酸，即维生素B9，是人体必需的微量营养素。人体自身无法合成叶酸，一般需要额外补充。叶酸缺乏容易导致多种危害，孕期叶酸缺乏，则新生儿神经管畸形等出生缺陷的发生风险也会大大增加；叶酸缺乏也与多种心脑血管疾病的发生风险密切相关。MTHFR和MTRR是叶酸代谢过程中的关键酶。研究表明，MTHFR（c.677C＞T）、MTHFR（c.1298A＞C）和MTRR(c.66A＞G)基因位点发生突变可导致代谢酶活性降低，叶酸利用效率下降。因此，风险人群有必要进行基因检测，指导合理补充叶酸。
 
叶酸必须在体内转化为四氢叶酸才能发挥作用，个体对叶酸的利用能力有差异，MTHFR酶活性的降低会引起叶酸利用障碍。研究显示MTHFR的多态性位点C677T和A1298C会影响MTHFR酶活性。在中国人群中，高达17%~47%的人为MTHFR基因异常人群，对于这类人需要补充更多的叶酸才能达到预期的效果。
 
服务内容

采用先进的基因测序技术测定人体叶酸代谢基因的突变情况，根据检测结果分析叶酸代谢能力，制定符合不同叶酸代谢能力的个性化叶酸补充方案，可有效减少叶酸缺乏和叶酸过量的风险。

项目名称	检测意义	检测内容
叶酸代谢	代谢能力	MTHFR(2)；MTRR(1)

 
检测周期

2-3个工作日（该周期自接受到合格样本开始计算）。


适用人群

1.备孕夫妇或孕龄期女性
2.曾怀有神经管缺陷胎儿的女性
3.有流产、早产、曾怀有畸胎的女性
4.妊高症或具有相应风险征兆的孕妇
5.低龄、 高龄或多胎妊娠女性
6.高血压患者
 

风险评估及叶酸补充方案

检测结果	女性			男性
	孕前三个月	孕早期（0-12W）	孕中/后期（13-40W）	计划怀孕前3个月
未发现风险 （正常风险）	400ug/d	400ug/d	注意食物补充，可不需要额外补充	注意食物补充，可不需要额外补充
中度风险	400ug/d	400ug/d	400ug/d	400ug/d
高度风险	800ug/d	800ug/d	400ug/d	800ug/d
注意事项：1、对MTHFR677TT的检受者可在医生的指导下适当增加补充5-甲基四氢叶酸                     2、孕早期、孕中期孕晚期，产后42天各进行一次红细胞叶酸水平定量检测                           (CFT)。以评估体内叶酸水平是否正常                     3、计划怀孕前6个月远离烟酒，膳食营养均衡，注意联合叶酸适当补充维生素                            B族营养素；                     4、注意生活规律，确保每日有效睡眠7-8小时，适当增加体育锻炼