遗传性乳腺癌/卵巢癌易感风险基因检测

背景

乳腺癌发病率居全球女性恶性肿瘤的第1位，据最新的研究报道，中国乳腺癌年发病人数为42万例，已证实其中约10%的乳腺癌患者由已知的乳腺癌易感基因致病性胚系突变所致，称为遗传性乳腺癌。

卵巢癌是病死率最高的妇科恶性肿瘤，10%～15%的卵巢癌（包括输卵管癌和腹膜癌）与遗传因素有关，遗传性卵巢癌综合征（HOCS）是一种涉及卵巢癌易感性增高的常染色体显性遗传综合征。

HOCS包括遗传性位点特异性卵巢癌综合征（HSSOCS）、遗传性乳腺癌卵巢癌综合征（HBOC）、林奇综合征（LS）及其他肿瘤综合征伴发遗传性卵巢癌等。HOCS中HBOCS和HSSOCS约占90%，LS约占10%，其他相关HOCS占不足1%。

遗传性卵巢癌综合征（HOCS）共同特点包括：常染色体显性遗传，平均发病年龄较散发性患者早，可表现为一人罹患多种原发肿瘤，如乳腺癌、结直肠癌、子宫内膜癌等肿瘤，和（或）家族中多人罹患同种或多种原发肿瘤。

遗传性乳腺癌卵巢癌中最为关键的基因是BRCA1/2。一项研究结果显示，美国普通女性至70岁时只有11%的概率死于乳腺癌或卵巢癌，而BRCA1/2基因突变携带者死于这2种肿瘤的概率达56%~77%。所以，携带BRCA1/2基因突变不仅显著地增加了女性罹患乳腺癌和卵巢癌的风险，也极大地提高了女性死于这2种肿瘤的概率。
 

服务内容

遗传性乳腺癌/卵巢癌易感基因突变检测同时能为卵巢癌患者提供个体化用药指导，美国食品药品监督管理局（FDA）批准奥拉帕尼（Olaparib）用于携有易感基因BRCA1/2突变的卵巢癌患者的治疗。英国国家卫生与临床优化研究所(NICE)推荐奥拉帕尼可用于治疗接受过三线及以上铂类为主化疗且携有BRCA突变阳性的卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌患者。

 
检测周期

2-3个工作日（该周期自接受到合格样本开始计算）。
 


适用人群

有乳腺癌病史的个体且具备下列任意条件：

1. 发病年龄≤50岁*（*中国人群数据提示，该年龄段的乳腺癌患者BRCA1/2基因突变频率>5%）。

2. 三阴性乳腺癌

3. 男性乳腺癌

4. 发病年龄>50岁，且家系中另有≥1例乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌或前列腺癌

5. 高复发风险的HER-2阴性的可手术的原发性乳腺癌患者*，无论是否有乳腺癌或其他肿瘤家族史（*相关定义参考OlympiA临床试验）

6. HER-2阴性的转移性乳腺癌

不考虑是否有乳腺癌病史的个体且具备下列任意条件：

1. 家系中直系亲属携带已知的BRCA1/2基因致病性或可能致病性突变

2. 家系中有男性乳腺癌患者

3. 健康个体若家系中具备以下条件可进行基因检测*：家系中有≥2例乳腺癌；或≥2种包括乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌或前列腺癌的肿瘤类型且其中至少有1例乳腺癌（*但仍建议家系中已患癌的个体优先进行检测，尤其是发病年龄早、多原发肿瘤的个体；只有患者不可及，才考虑检测家系中健康个体）。